Η νόσος του Όσλερ

Συνώνυμα με την ευρύτερη έννοια

Νόσος του Όσλερ; Σύνδρομο Osler; Νόσος της τελαγγειεκτασίας; Νόσος Rendu-Osler, αιμαγγειώματα

ορισμός

Απο Η νόσος του Όσλερ είναι μια κληρονομική ασθένεια των αιμοφόρων αγγείων. Δύο παθολόγοι (Δρ. Όσλερ από τον Καναδά και Δρ. Ρέντου από τη Γαλλία) περιέγραψε για πρώτη φορά αυτήν την ασθένεια στα τέλη του 19ου αιώνα και της έδωσε το όνομα "Η νόσος του ΌσλερΤυπικά είναι οι διευρύνσεις των μικρών αγγείων με τάση έκρηξης. Αιμορραγία στο δέρμα, τους βλεννογόνους και τα εσωτερικά όργανα καθώς και ορατές. Αγγειακές συστάδες (Αιμαγγειώματα, Telangiectasias) είναι από τα κύρια συμπτώματα. Τις περισσότερες φορές είναι δύσκολο να θηλάσετε Επίσταξη.

Δυστυχώς, η αιτιώδης θεραπεία της νόσου του Osler δεν είναι ακόμη δυνατή επειδή είναι γενετικό ελάττωμα πράξεις. Η επαρκής συμπτωματική θεραπεία, ωστόσο, υπόσχεται επιτυχία.

βασική αιτία

Η νόσος του Osler είναι σπάνια αυτοσωματικά κυρίαρχα Ασθένεια. Όποιος έχει διαγνωστεί με αυτήν την πάθηση πιθανώς γνωρίζει έναν γονέα που πάσχει από τα ίδια συμπτώματα. Η μοριακή αιτία της νόσου του Osler έγκειται σε ένα ελάττωμα σε δύο σημαντικά γονίδια (ενδογλίνη και ALK-1), τα οποία είναι υπεύθυνα για την παραγωγή ουσιών σταθεροποίησης αγγείων (πρωτεΐνες για την εσωτερική επένδυση των αγγείων).
Εάν αυτές οι ουσίες λείπουν επειδή το "πρότυπο«(= Τα γονίδια) είναι ελαττωματικά, είναι Σκάφη ασταθή και ρήξη πιο γρήγορα. Μπορεί κανείς να μιλήσει για τύχη με δυστυχία, αφού μόνο τα μικρότερα αγγεία (= τριχοειδή) επηρεάζονται από τη νόσο του Osler και δεν θα υπήρχαν ποτέ έντονα απειλητικές για τη ζωή αγγειακές ρήξεις.

Συμπτώματα της νόσου του Osler

Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου του Osler εμφανίζονται συνήθως πιο συχνά Επίσταξη. Η αιμορραγία συμβαίνει ξαφνικά και είναι δύσκολο να σταματήσει. Ξαφνική αιμορραγία μπορεί επίσης να συμβεί σε άλλα μέρη του σώματος, αλλά κατά προτίμηση στο Βλεννώδεις μεμβράνες της μύτης, του στόματος και επίσης στο εσωτερικά όργανα. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να υπάρχει αιμορραγία στο στομάχι ή Εντερα Έλα. Εάν εμφανιστεί αιμορραγία εδώ, δυστυχώς παρατηρείται μόνο αργά και παρουσιάζει επιπλοκές λόγω αυξημένης απώλειας αίματος (Αναιμία; αναιμία). Σε μερικές περιπτώσεις υπάρχει αιμορραγία στο πνεύμονας ή αυτό εγκέφαλος συνέβη. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αιματηρό βήχα ή Συμπτώματα πονοκεφάλου Έλα.

Τα εύκολα αιμορραγικά αγγεία είναι πολύ λεπτά, σχίζονται γρήγορα και σχηματίζουν βραχυκυκλώματα μεταξύ φλεβών και αρτηριών (αρτηριοφλεβικές δυσπλασίες, δυσπλασίες). Τέτοια βραχυκυκλώματα μοιάζουν μεγάλα κυστίδια (αιμαγγειώματα, τελαγγειεκτασίες) και είναι ανώδυνα. Οι αγγειακές αλλαγές εμφανίζονται πρώτα στην αρχή της ενηλικίωσης και παραμένουν από τότε και στο εξής. Στη μέση ηλικία, η πιθανότητα ανάπτυξης περαιτέρω αγγειακών συστάδων (telangiectasias) αυξάνεται με τη νόσο του Osler, τώρα επίσης στα δάχτυλα και στα δάχτυλα.

διάγνωση

Ο τυπικός συνδυασμός αυξημένης και δύσκολης διακοπής της ρινορραγίας με ορατές τελαγγειεκτασίες στον ρινικό και στοματικό βλεννογόνο υποδηλώνει την υποψία της νόσου του Osler. Επιπλέον, λόγω της κληρονομιάς αυτής της ασθένειας, μια παρόμοια περίπτωση είναι συνήθως γνωστή στην οικογένεια. Πραγματοποιείται υπερηχογράφημα για να ελεγχθεί εάν εντοπίζονται πιο επικίνδυνα αγγειακά δυσπλασίες ή αιμορραγία στα εσωτερικά όργανα. Σε περίπτωση ύποπτων ευρημάτων, η υπολογιστική τομογραφία και η ενδοσκόπηση του γαστρεντερικού σωλήνα μπορούν να παρέχουν ευκρινέστερες εικόνες και να διευκολύνουν τον εντοπισμό των πιθανών σπόγγων αίματος (αιμαγγειώματα). Εάν εξακολουθούν να υπάρχουν αμφιβολίες για μια σαφή διάγνωση, τα μοριακά διαγνωστικά μπορούν πλέον να οργανωθούν χρησιμοποιώντας μια περίπλοκη και ακριβή εξέταση αίματος.

θεραπεία

Η θεραπεία της νόσου του Osler είναι καθαρά συμπτωματική, δηλ. Τα παράπονα που προκύπτουν αντιμετωπίζονται ειδικά. Οι οξείες ρινορραγίες μπορούν να αντιμετωπιστούν με ταμπόν, χημικά εγκαύματα ή εξάλειψη της αιμορραγικής περιοχής. Συνιστάται η προστασία του ρινικού βλεννογόνου με αλοιφές και έλαια. Επιπλέον, θα πρέπει να αποφεύγεται με κάθε κόστος η υπερβολική συσσώρευση πίεσης στα ρινικά αγγεία που προκαλείται από το υπερβολικό χτύπημα της μύτης και την κάμψη για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Εάν η αιμορραγία συμβαίνει αφόρητα συχνά στο ίδιο μέρος, μπορεί να ενδείκνυται μετατόπιση του δέρματος (δερμοπλαστική). Εδώ, το υγιές δέρμα φυτεύεται από ξεχωριστό μέρος του σώματος πάνω στο άρρωστο άτομο.

Επίσης αιμορραγία Γαστρεντερικός σωλήνας σταματούν επί τόπου μέσω ενδοσκόπησης σε περίπτωση οξείας αιμορραγίας. Εάν ένα τμήμα του εντέρου τείνει να αιμορραγεί συχνά, μπορεί να αφαιρεθεί χειρουργικά.

Σε αυτήν την περίπτωση, η αναιμία μπορεί να προληφθεί δίνοντας συμπληρώματα σιδήρου.

Γενικά, κάθε ασθενής με νόσο του Osler συνιστάται να ακολουθεί έναν υγιεινό τρόπο ζωής:

Σημείωση: Συμπεριφορά στο M. Osler

Το αλκοόλ και η νικοτίνη πρέπει να αποφεύγονται με κάθε κόστος. Το άγχος, οι στάσεις και τα επικίνδυνα αθλήματα αυξάνουν την πιθανότητα αυθόρμητης αιμορραγίας των βλεννογόνων.

Επιπλοκές

Μύτη είναι δύσκολο να σταματήσει

Σχεδόν όλοι οι ασθενείς με νόσο του Osler έχουν ρινορραγίες. Εμφανίζεται συχνότερα στην εφηβεία και μπορεί να προκαλέσει σημαντικά προβλήματα. ο φόβος πριν από μια ξαφνική ρινορραγία, περιορίζει τις δραστηριότητες αναψυχής.

Αιμορραγία στο γαστρεντερικό σωλήνα

Η αιμορραγία από το γαστρεντερικό σωλήνα εμφανίζεται σε λιγότερους από τους μισούς ασθενείς με νόσο του Osler. Αυτή η αιμορραγία συμβαίνει συνήθως μόνο στην ενήλικη ζωή. Εάν το σκαμνί είναι πολύ μαύρο (σκαμνί με πίσσα) ή αν παρατηρηθεί εναπόθεση αίματος στο σκαμνί, αυτό είναι ένα σίγουρο σημάδι αιμορραγίας στο γαστρεντερικό σωλήνα.

Αναιμία

Ως αποτέλεσμα της συνεχούς και αυξημένης απώλειας αίματος, μπορεί να εμφανιστεί αναιμία στη νόσο του Osler. Το σώμα δεν μπορεί να αντισταθμίσει την απώλεια τόσο γρήγορα και αντιδρά με γενική εξάντληση, κούραση, έλλειψη συγκέντρωσης και γενική ωχρότητα.

Αιμορραγία σπάνιων οργάνων

Κατ 'αρχήν, όλα τα όργανα μπορεί να έχουν εύθραυστα αγγεία και είναι επιρρεπή σε αυθόρμητη αιμορραγία. Αιμορραγία από τον εγκέφαλο, με το χειρότερο σενάριο Εγκεφαλικό (Προσβολή; αποπληξία) εμφανίζονται σπάνια. Σε περίπτωση που Νεφρά θα επηρεαστεί, α αιματηρά ούρα παρατήρησα. Εάν οι πνεύμονες αιμορραγούν από τους πνεύμονες, μπορεί να υπάρχει αιματηρός βήχας. Σε σπάνιες περιπτώσεις, αγγειακά βραχυκυκλώματα λόγω της νόσου του Osler μπορούν επίσης να εμφανιστούν στην περιοχή του επιπεφυκότα, η οποία είναι αιματηρή μάτι αιτία.