Παθολογίας

Θρομβοφιλία

ορισμός

Η θρομβοφιλία είναι μία αυξημένη τάση σχηματισμού θρόμβων αίματος στα αιμοφόρα αγγεία, δηλαδή στις αρτηρίες και τις φλέβες.
Αυτοί οι θρόμβοι ονομάζονται επίσης τεχνικά Θρόμβωση γνωστός. Η θρομβοφιλία μπορεί να είναι γενετική, δηλαδή έμφυτος ή αποκτηθείσες αιτίες βρίσκομαι κάτω από.

Τα πιο συνηθισμένα παρουσιάζονται στο ακόλουθο κείμενο.

Επιδημιολογία

Σε Ευρώπη και Αμερική Περίπου 160 άτομα ανά 100.000 κατοίκους υποφέρουν ένα ανά έτος θρόμβωση στις φλέβες.

Ο κίνδυνος αυξάνεται απότομα με την ηλικία.

αιτίες

Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, η θρομβοφιλία μπορεί γενετική, τόσο έμφυτη και / ή αποκτηθέντες παράγοντες δική σας ως αιτία. Τα πιο σημαντικά παρουσιάζονται παρακάτω.

Αντίσταση APC / παράγοντας V (πέντε) Μετάλλαξη Leiden

Ο παράγοντας πήξης V (διαβάστε πέντε) είναι ένα σημαντικό μέρος του δικού μας Σύστημα πήξης.
Πιο συγκεκριμένα, είναι μέρος ενός λεγόμενου Καταρράκτης πήξης, που τελικά προκαλεί αιμοπετάλια, που ονομάζεται Αιμοπετάλια συσσωρεύεται σφιχτά και έτσι κλείνει μια πιθανή πληγή γρήγορα και σταθερά.
Ωστόσο, δεν είναι μόνο σημαντικό ότι ο σχηματισμός θρόμβων μπορεί να προχωρήσει χωρίς επιπλοκές. Είναι τουλάχιστον εξίσου σημαντικό να απενεργοποιηθούν οι αντίστοιχοι παράγοντες πήξης, συμπεριλαμβανομένου του παράγοντα V μειωμένος αλλιώς ανεμπόδιστη και σε ακούσια μέρη Σχηματισμός θρόμβων αίματος, έτσι μπορεί να εμφανιστεί θρόμβωση.
Στη συνέχεια μιλάμε για την ασθένεια της θρομβοφιλίας. Για την απενεργοποίηση του παράγοντα πήξης V είναι το λεγόμενο ενεργοποιημένη πρωτεΐνη Υπεύθυνος C (APC). Στην περίπτωση της αντίστασης APC, ο παράγοντας πήξης V μεταλλάσσεται. μιλάμε για μια μετάλλαξη του παράγοντα V Leiden.
Αυτή η μετάλλαξη καθιστά τον παράγοντα V ανθεκτικό, δηλ. Ανθεκτικό στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C και μπορεί όχι απενεργοποιημένο με αντίστοιχες συνέπειες. Η αντίσταση στο APC έως και 30% των θρομβώσεων μπορεί να βρεθεί ως η αιτία, ειδικά σε νεότερους ασθενείς ηλικίας μεταξύ 20 και 40 ετών.
Ο κίνδυνος θρόμβωσης αυξάνεται πάρα πολύ σε γυναίκες με υπάρχουσα μετάλλαξη κατά τη λήψη από του στόματος αντισυλληπτικάΌπως χάπι (βλέπε: Κίνδυνος θρόμβωσης του χαπιού).

Ανεπάρκεια πρωτεΐνης C και πρωτεΐνης S

Οι πρωτεΐνες C και S είναι ενδογενείς αναστολείς πήξη του αίματος, δηλ. σχηματισμός θρόμβων.
Διαχωρίζουν και απενεργοποιούν ορισμένους παράγοντες πήξης (παράγοντας V / πέντε και παράγοντας VIII / οκτώ) και έτσι εμποδίζουν έναν υπερβολικός σχηματισμός θρόμβου / θρόμβου.
Πρωτεΐνη Γ εδώ είναι αυτό διαιρετικός, Πρωτεΐνη S ο Βοηθητικό ένζυμο. Μια ανεπάρκεια σε ένα από τα δύο οδηγεί σε αυξημένη πήξη του αίματος με επακόλουθο αυξημένο σχηματισμό θρόμβων αίματος, δηλαδή θρομβοφιλία.

Τα ελαττώματα μπορεί να είναι συγγενή ή να αποκτηθούν.
Μια συγγενής, κληρονομική ανεπάρκεια είναι πολύ σπάνια. Τα συμπτώματα εμφανίζονται πολύ νωρίς, μερικές φορές στο πρώτες μέρες της ζωής αξιοπρόσεχτος.
Μια επίκτητη ανεπάρκεια μπορεί να έχει διάφορες αιτίες. Τα δύο πιο σημαντικά είναι αφενός Ηπατική νόσος, επειδή όλοι οι παράγοντες πήξης, αλλά και οι πρωτεΐνες C και S παράγονται στο ήπαρ και από την άλλη μια αυξημένη κατανάλωση στο πλαίσιο μιας λεγόμενης βακτηριακή σήψη, έτσι ένα Δηλητηρίαση αίματος προκαλείται από βακτήρια στην κυκλοφορία του αίματος.

Ανεπάρκεια αντιθρομβίνης

Η αντιθρομβίνη μοιάζει με την πρωτεΐνη C και το S στην πρωτεΐνη συκώτι σχηματίστηκε αναστολέας της πήξης του αίματος. Απενεργοποιεί διάφορους παράγοντες πήξης και έτσι αναστέλλει την πήξη και επομένως το σχηματισμό θρομβώσεων. Ηπαρίνη αυξάνει την επίδραση της αντιθρομβίνης κατά έναν παράγοντα 1000, επιταχύνοντας έτσι την απενεργοποίηση. Αναπτύχθηκε με αυτόν τον τρόπο Ηπαρίνη του αντιπηκτικές ιδιότητες.

Μετάλλαξη προθρομβίνης

Η προθρομβίνη είναι αυτή Πρέσε το λεγομενο Θρομβίνες. Η θρομβίνη είναι επίσης παράγοντας πήξης, αλλά παίζει επίσης σημαντικό ρόλο στη συνολική διαδικασία πήξης, καθώς είναι ικανή για τους άλλους παράγοντες πήξης να ενεργοποιηθεί επιπλέον και έτσι να αυξηθεί η πήξη και στη συνέχεια ο σχηματισμός θρόμβων. Εάν υπάρχει μετάλλαξη προθρομβίνης, παράγεται περισσότερη προθρομβίνη από ό, τι πραγματικά χρειάζεται ο οργανισμός. Αυτό οδηγεί επίσης σε αυξημένη προσβολή της θρομβίνης, με αποτέλεσμα το αίμα να πήζει και να μην ελέγχεται ο σχηματισμός θρόμβωσης. Η μετάλλαξη προθρομβίνης είναι μετά το Αντίσταση APC η δεύτερη πιο συνηθισμένη αιτία συγγενούς, δηλαδή κληρονομική τάση για θρόμβωση (θρομβοφιλία).

Αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα

Σχηματίζει το σώμα μας αντίσωμα, δηλαδή αντισώματα, ενάντια σε υγιείς δομές στο σώμα μας αντί, για παράδειγμα, κατά παθογόνων βακτηρίων ή ιών, αυτό ονομάζουμε ένα Αυτοάνοσο νόσημα. Το σώμα βασικά επιτίθεται στον εαυτό του.
Ακόμη και με το Αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα είναι ένα αυτοάνοσο αντίσωμα. Στρέφονται κατά των λεγόμενων ενδογενών φωσφολιπιδίων. Φωσφολιπίδια είναι Λίπηπου, μεταξύ άλλων, παίζουν σημαντικό ρόλο στην πήξη του σώματός μας. Εάν τα αντισώματα επιτεθούν σε αυτές τις δομές, αυτό οδηγεί σε Συσσωμάτωση των αιμοπεταλίων πήξης (Αιμοπετάλια) και μετά σε θρομβώσεις και εμβολισμούς.
Συχνά αυτά τα αντισώματα μπορούν να εμφανιστούν στο πλαίσιο άλλων αυτοάνοσων ασθενειών, όπως με τις λεγόμενες Κολλαγονόζες, μπορεί να βρεθεί εδώ ειδικά στην περίπτωση του ερυθηματώδους λύκου και των ρευματικών παθήσεων στο σώμα. Επίσης σχετίζεται με κακοήθεις όγκους και Λοιμώξεις ο σχηματισμός αυτών των αντισωμάτων είναι δυνατός.

Θρομβοπενία που προκαλείται από ηπαρίνη

Με αυτήν την ασθένεια συμβαίνει παραδοξώς μετά το δώρο του Ηπαρίνη αρχικά σε υπερβολική συσσώρευση αιμοπεταλίων με επακόλουθη δυσκοιλιότητα, ειδικά μικρές αρτηρίες και τριχοειδή αγγεία. Η ηπαρίνη σχηματίζει ένα σύμπλεγμα με έναν αγγελιοφόρο πήξης.
Έρχεται στη δημιουργία του Αυτοάνοσα αντισώματαπου τηρούν αυτό το σύμπλεγμα και στη συνέχεια οδηγούν σε συσσώρευση των αιμοπεταλίων. Μέσα από μαζική κατανάλωση αιμοπεταλίων Στη συνέχεια υπάρχει μια απότομη πτώση, η οποία με τη σειρά της εκδηλώνεται με αυξημένη τάση για αιμορραγία και μπορεί να αντιπροσωπεύει μεγάλο κίνδυνο.
Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται κυρίως θεραπείες ηπαρίνης υψηλής δόσης που διαρκούν περισσότερο από 5 ημέρες.

Ιδιόπαθη

Εν τω μεταξύ μπορεί στο 60% των περιπτώσεων μία από τις παραπάνω αιτίες μπορεί να βρεθεί ως ο λόγος για την αυξημένη τάση για πήξη. Αλλά αυτό σημαίνει επίσης ότι χωρίς σαφή αιτία στο 40% των περιπτώσεων για τις ασθένειες μπορεί να βρεθεί. Στη συνέχεια μιλάμε για ιδιοπαθή θρομβοφιλία.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της θρομβοφιλίας είναι πολύ διαφορετικά και εξαρτώνται από τη θέση του αγγείου στο σώμα, το οποίο στενεύει ή εμποδίζεται από το θρόμβο που έχει σχηματιστεί.

Συνήθως μια θρομβοφιλία πέφτει μόνο κατά την εξέταση του α υπάρχουσα θρόμβωση ή εμβολισμός επί.
Κάτω από ένα εμβολισμός κατανοεί κανείς τη δυσκοιλιότητα ενός αρτηρία, για παράδειγμα στους πνεύμονες, την καρδιά ή τον εγκέφαλο, συνήθως μέσω θρόμβου αίματος με επακόλουθη ανεπαρκή παροχή ιστού με οξυγόνο και θρεπτικά συστατικά.
Επιπλέον, πρέπει επίσης να είναι γυναίκες με επαναλαμβανόμενη Αποβολές Η θρομβοφιλία εξετάζεται και λαμβάνονται τα κατάλληλα διαγνωστικά μέτρα.
Οι θρομβώσεις, ειδικά εκείνες στις βαθιές φλέβες του ποδιού, εκφράζονται μέσω Πρήξιμο, Αποχρωματισμός του δέρματος, όπως Πόνος στο προσβεβλημένο πόδι.
Υπάρχουν κλινικές ενδείξεις για την παρουσία θρομβοφιλίας, όπως μια κοινή και επαναλαμβανόμενη τάση Σχηματισμός θρόμβου, ειδικά σε νεαρή ηλικία, γνωστές οικογενειακές τάσεις για θρόμβωση και σχηματισμό θρόμβων ασυνήθιστες θέσεις, για παράδειγμα στα αγγεία του Εγκέφαλος, στις φλέβες του Εντερα, απο σπλήνα, απο συκώτι και το Νεφρά.

διάγνωση

Συχνά, η υποψία της παρουσίας ενός Θρομβοφιλία με συχνές, επαναλαμβανόμενες Θρόμβωση θέτει.

Η εμφάνιση θρόμβων αίματος πριν από το 45 ετών, καθώς και την εμφάνιση ήδη γνωστών Η τάση για θρόμβωση στην οικογένεια. Με βάση αυτήν την υποψία, βασίζονται περαιτέρω διαγνωστικά μέτρα στα οποία γίνεται προσπάθεια εύρεσης της αιτίας της θρομβοφιλίας.
Επιπλέον, πραγματοποιούνται εξετάσεις με σκοπό να ανακαλυφθεί πού θα μπορούσαν ήδη να σχηματιστούν θρόμβοι αίματος παντού προκειμένου να είναι σε θέση να αγωνιστούν για την καλύτερη δυνατή θεραπεία.

Εάν και εάν ναι, γιατί υπάρχει αυξημένη πήξη του αίματος (θρομβοφιλία) μπορεί να προσδιοριστεί με τη βοήθεια ορισμένων Εργαστηριακές δοκιμές να ανακαλυφθεί.
Για αυτό το τεστ, πρέπει να ληφθεί αίμα από τον ενδιαφερόμενο. Οι δοκιμές περιλαμβάνουν, μεταξύ άλλων, την εξέταση της παρουσίας ενός πιθανού Αντίσταση APC, η στενή εξέταση του Παράγοντας V, καθώς και ο παράγοντας II (προθρομβίνη) για πιθανή μετάλλαξη, καθώς και ο προσδιορισμός της δραστικότητας και, εάν είναι απαραίτητο, το ποσό Πρωτεΐνη C, Πρωτεΐνη S, καθώς και αυτά του Αντιθρομβίνη στο αίμα. (Επεξήγηση της αντίστασης APC, παράγοντας V, παράγοντας II, πρωτεΐνη C, πρωτεΐνη S, αντιθρομβίνη στην ενότητα αιτιών).

Επιπλέον θα αντίσωμα αναζήτηση στο αίμα, το οποίο μπορεί να είναι λόγος για την αυξημένη τάση για πήξη.

Επιπλέον, το Χρόνος πήξης του αίματος και γενικά Παράμετροι αίματος σίγουρα. Είναι σημαντικό γι 'αυτό 3 έως 4 εβδομάδες Δεν υπάρχουν αντιπηκτικά φάρμακα, όπως για παράδειγμα, πριν από την εξέταση αίματος Marcumar® ή Ηπαρίνη ελήφθησαν επειδή μπορούν να παραποιήσουν τα εργαστηριακά αποτελέσματα.
Ωστόσο, το φάρμακο δεν πρέπει να διακόπτεται ανεξάρτητα, αλλά πάντα σε συνεννόηση, ιδανικά με τον θεράποντα ιατρό.

Ένα ήδη υπάρχουσα θρόμβωση στις φλέβες του ποδιού, για παράδειγμα, συχνά μπορεί ήδη να προσδιοριστεί από την αξιολόγηση και το Σύγκριση των ποδιών προσδιορίζεται κατά τη διάρκεια μιας έρευνας. Συχνά Υπερηχητικός τις φλέβες των ποδιών, οι οποίες μπορούν να αποκαλύψουν έναν πιθανό θρόμβο αίματος. Επιπλέον μπορεί υπολογιστική τομογραφία / CT εξετάσεις, ειδικά για να αποκλείσουμε εμβολισμούς.

θεραπεία

Η καλύτερη θεραπεία για τη γνωστή θρομβοφιλία είναι αυτή προφύλαξη, δηλαδή να εξουδετερώσει την ανάπτυξη θρόμβωσης.

Αυτό λειτουργεί καλύτερα αν έχετε το Παράγοντες κινδύνου ξέρει για την ανάπτυξή τους και, κατά συνέπεια, μέσω της συνειδητοποιημένης υγείας συμπεριφοράς, αποτρέπει.
Η πρόληψη είναι ιδιαίτερα σημαντική για άτομα που έχουν εγγενή κίνδυνο (βλ. Ενότητα "Αιτίες") για την ανάπτυξη θρόμβωσης. Υπάρχουν επίσης ορισμένα, λεγόμενα αποκτηθέντες παράγοντες κινδύνου παρούσα, ή εάν οι πάσχοντες ασθενείς εκτίθενται συνειδητά σε αυτούς τους παράγοντες, οι οποίοι αυξάνουν την ανάπτυξη επικίνδυνων θρόμβων αίματος ακόμη και σε υγιείς ανθρώπους, η πιθανότητα θρομβωτικού συμβάντος αυξάνεται απότομα.
Σε αυτό Παράγοντες κινδύνου αρίθμηση:

Καπνός
Ευσαρκία
ύψος Επίπεδα χοληστερόλης
Λήψη αντισυλληπτικών χαπιών
Λήψη ορμονών κατά την εμμηνόπαυση
χαμηλή πρόσληψη υγρών
Κιρσούς (κιρσοί)
Λειτουργίες, ιδιαίτερα σημαντική ορθοπεδική χειρουργική επέμβαση
Καθιστική ζωή στο κρεβάτι του νοσοκομείου ή κατά τη διάρκεια ενός ταξιδιού, για παράδειγμα στο αυτοκίνητο, λεωφορείο, αεροπλάνο,
οξείες λοιμώξεις
Όγκοι ασθένειες
εγκυμοσύνη/Puerperium.

Μερικοί παράγοντες κινδύνου μπορεί ωστόσο να μειωθεί και έτσι η ανάπτυξη της θρόμβωσης ειδικά αντισταθμίστηκε γίνομαι. Αυτό επιτυγχάνεται, για παράδειγμα, μέσω του Σταματήστε τα τσιγάρα, μια δίαιτα εάν έχετε Ευσαρκία και αποφεύγοντας μεγάλες περιόδους καθισμάτων.
Για μεγάλα ταξίδια, πρέπει να το χρησιμοποιήσετε επαρκή ενυδάτωση, καθώς και επαρκές Κίνηση κατά την οδήγηση ή την πτήση να σεβαστεί. Σε περίπτωση μακρύτερων και συχνών αεροπορικών ταξιδιών, ειδικά κατασκευασμένων Κάλτσες θρόμβωσης αξιοσύστατος. Ένα συγκεκριμένο, πάνω απ 'όλα ιατρική θεραπεία εξαρτάται από την τρέχουσα κατάσταση και τις προηγούμενες ασθένειες του ενδιαφερόμενου, καθώς και από τον λόγο της θρομβοφιλίας, εάν μπορούσε να βρεθεί.
Παω μονος φαρμακευτική θεραπεία Αυτό είναι Αίμα λιγότερο ικανό για πήξη να κάνει και να αντισταθμίσει έτσι την ανάπτυξη της θρόμβωσης. Τις περισσότερες φορές αυτό πετυχαίνει στην περίπτωση της θρομβοφιλίας με τη λεγόμενη Marcumar® (Δραστικό συστατικό φαινοπροκουμόνη). Το Marcumar® λαμβάνεται ως δισκίο. Στο σώμα ενεργεί ως Ανταγωνιστής στη βιταμίνη Κ. Η βιταμίνη Κ, με τη σειρά της, είναι σημαντική για την αναγέννηση των παραγόντων πήξης. Ως παράγοντες πήξης συνεπώς δεν αναγεννήθηκε και μπορεί να τεθεί ξανά σε λειτουργία, η πήξη του αίματος μειώνεται. Η μακροχρόνια θεραπεία με ηπαρίνη μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως εναλλακτικό φάρμακο. Ωστόσο, αυτό αντενδείκνυται παρουσία γνωστής θρομβοπενίας που προκαλείται από ηπαρίνη (βλ. Παράγραφο «Αιτίες»).

Το εάν η αντιπηκτική θεραπεία πρέπει να είναι μόνιμη ή μόνο για μια συγκεκριμένη χρονική περίοδο εξαρτάται από το Αιτία θρομβοφιλίας, Αριθμός, τοποθεσία και σοβαρότητα των προηγούμενων θρομβώσεων ή / και εμβολών, καθώς και τυχόν επερχόμενων, προγραμματισμένων λειτουργιών ή / και υφιστάμενων εγκυμοσύνη.

Η μόνιμη αντιπηκτική θεραπεία πρέπει ιδιαίτερα να δοθεί σε έναν πολύ γνωστό Σύνδρομο αντιφωσφολιπιδίων, στο Ανεπάρκεια αντιθρομβίνης, καθώς και επαναλαμβανόμενες, αυθόρμητες αγγειακές αποφράξεις λόγω θρόμβων αίματος.

Οι γυναίκες πρέπει να σταματήσουν να παίρνουν το αντισυλληπτικά χάπια μοιράζω. Εάν μια θεραπεία αραίωσης αίματος, για παράδειγμα με Marcumar®, πραγματοποιείται, ωστόσο, ο ασθενής έχει την επιλογή να συνεχίσει να παίρνει το αντισυλληπτικό χάπι σε συνεννόηση με τον γιατρό της.

πρόβλεψη

Λέει α Γενετικό ελάττωμα, όπως η μετάλλαξη του παράγοντα V Leiden που προκαλεί τη θρομβοφιλία, αυτό δεν μπορεί να αποφευχθεί αιτιώδης συνάφεια για τη θεραπεία.
Με έγκαιρη ανίχνευση της νόσου και στη συνέχεια προφυλακτικά μέτρα, όπως προσαρμογές στον τρόπο ζωής (αθλητισμός, αποχή από νικοτίνη, υγιεινή διατροφή κ.λπ.) και η αντιπηκτική φαρμακευτική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει Κίνδυνος θρόμβωσης ωστόσο μειώθηκε σημαντικά γίνομαι

Περαιτέρω πληροφορίες

Περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το θέμα της θρομβοφιλίας / θρόμβωσης μπορείτε να βρείτε στη διεύθυνση: