Σύνδρομο Klinefelter

Τι είναι το σύνδρομο Klinefelter;

Το σύνδρομο Klinefelter εμφανίζεται σε κάθε 750ο άνδρα. Είναι μια από τις πιο κοινές συγγενείς χρωμοσωμικές ασθένειες στις οποίες οι προσβεβλημένοι άνδρες έχουν ένα πάρα πολλά χρωμοσώματα φύλου. Έχουν κυρίως τον καρυότυπο 47XXY αντί για το συνηθισμένο 46XY.

Το διπλό X στο σύνολο των χρωμοσωμάτων οδηγεί σε ανεπάρκεια τεστοστερόνης, η οποία συνεχίζει να προκαλεί τυπικά συμπτώματα του συνδρόμου Klinefelter. Μάθετε περισσότερα για αυτό.

Διαβάστε επίσης: Τι είναι το σύνδρομο Turner;

Τι προκαλεί το σύνδρομο Klinefelter;

Το σύνδρομο Klinefelter δεν είναι μια πάθηση που μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά τους.
Προκύπτει μάλλον κατά λάθος λόγω διαταραχής κατά τη διάρκεια της μύωσης. Αυτό δημιουργεί κύτταρα σπέρματος και ωαρίων. Στη μέωση, είναι σημαντικό να κατανέμεται ένα χρωμόσωμα μεταξύ των αρσενικών και θηλυκών σπερματοζωαρίων. Ωστόσο, αυτό δεν συμβαίνει με το σύνδρομο Klinefelter. Είτε το σπέρμα είτε το αυγό έχουν επιπλέον Χ χρωμόσωμα. Κατά τη γονιμοποίηση, αυτό οδηγεί σε ένα χρωμόσωμα φύλου που βρίσκεται πάρα πολλά. Αυτό ονομάζεται επίσης χρωμοσωμική εκτροπή. Η κλινική εικόνα εκδηλώνεται μόνο σε άνδρες που έχουν κυρίως τον καρυότυπο 47XXY αντί για 46XY.
Τα επιπλέον Χ χρωμοσώματα οδηγούν σε ανεπάρκεια τεστοστερόνης, η οποία έχει περαιτέρω συνέπειες.

Διαβάστε περισσότερα για την αιτία του συνδρόμου Klinefelter στη διεύθυνση: Εκτροπή χρωμοσωμάτων - τι είναι αυτό;

Το σύνδρομο Turner είναι μια ασθένεια που βασίζεται επίσης σε έναν αλλοιωμένο αριθμό χρωμοσωμάτων. Διαβάστε περισσότερα σχετικά με αυτό στη διεύθυνση: Σύνδρομο Turner

Είναι το σύνδρομο Klinefelter κληρονομικό ή μεταδοτικό;

Το σύνδρομο Klinefelter είναι μια συγγενής χρωμοσωμική ασθένεια. Η αιτία της νόσου είναι μια διαταραχή κατά τη διάρκεια της ωρίμανσης των σπερματοζωαρίων και των ωαρίων - που ονομάζεται επίσης meiosis. Τα χρωμοσώματα δεν κατανέμονται ακριβώς ομοιόμορφα, έτσι ένα σπέρμα ή ένα αυγό περιέχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ.

Το σύνδρομο Klinefelter δεν είναι μια ασθένεια που μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά. Εμφανίζεται τυχαία. Επομένως δεν είναι ούτε κληρονομικό ούτε μεταδοτικό.

Μπορεί επίσης να σας ενδιαφέρει: Κληρονομικές γενετικές ασθένειες

Αυτά τα συμπτώματα θα μπορούσαν να υποδηλώνουν σύνδρομο Klinefelter

Τα τυπικά συμπτώματα που εμφανίζονται στο σύνδρομο Klinefelter προκαλούνται από την έλλειψη τεστοστερόνης. Συνήθως μοιάζει με αυτό:

• Μικροί όρχεις: Συχνά ένας μη υποβαθμισμένος όρχεις εμφανίζεται πρώτα στα βρέφη, ο οποίος μπορεί να είναι μονομερής ή διμερής. Οι περισσότεροι ενήλικες με σύνδρομο Klinefelter έχουν μικρούς όρχεις.
  Διαβάστε επίσης: Μικρός όρχεις - ποια είναι η αιτία;

• Μικρό πέος: Επιπλέον, οι πάσχοντες έχουν συνήθως μικρό μέλος. Η έλλειψη σπέρματος μπορεί επίσης να οδηγήσει σε στειρότητα.
  Μπορεί επίσης να σας ενδιαφέρει: Στειρότητα στους άνδρες

• Μεγέθυνση του μαστού: Οι προσβεβλημένοι άνδρες έχουν συνήθως μεγέθυνση του μαστού. Αυτό ονομάζεται επίσης γυναικομαστία.
  Μπορείτε να βρείτε περισσότερα σχετικά με αυτό το θέμα: Γυναικομαστία - Η διεύρυνση του μαστικού αδένα στους άνδρες

• Αλλαγές στη μυϊκή μάζα και το λίπος: η τεστοστερόνη υποστηρίζει τη δημιουργία μυών. Στο σύνδρομο Klinefelter, το χαμηλό επίπεδο τεστοστερόνης οδηγεί σε μειωμένη μυϊκή μάζα υπέρ της μάζας λίπους. Τα προσβεβλημένα άτομα έχουν αυξημένα αποθέματα λίπους και τείνουν να είναι υπέρβαρα.

• Ψηλό ανάστημα: Λόγω της έλλειψης τεστοστερόνης, οι πλάκες ανάπτυξης κλείνουν αργότερα, γεγονός που οδηγεί σε αυξημένο μήκος. Οι επηρεαζόμενοι είναι μεγαλύτεροι από τον μέσο όρο.
  Περισσότερες πληροφορίες για αυτό το θέμα μπορείτε να βρείτε στη διεύθυνση: Ψηλό ανάστημα - πρέπει να το ξέρετε!

Υπάρχουν επίσης μερικές μελέτες που υποδηλώνουν προβλήματα συμπεριφοράς σε άνδρες με σύνδρομο Klinefelter. Σύμφωνα με μελέτες, περίπου το 10% αυτών που επηρεάζονται θα ήταν επίσης επιρρεπείς σε αυτισμό ή ADHD. Στην παιδική ηλικία θα υπήρχε καθυστερημένη ανάπτυξη της γλώσσας καθώς και προβλήματα ανάγνωσης και μάθησης.

Διαβάστε επίσης:

• Τι είναι ο αυτισμός;
• Αυτά είναι τα συμπτώματα της ΔΕΠΥ
• Προβλήματα στο σχολείο

Πορεία της νόσου στο σύνδρομο Klinefelter

Ήδη από την παιδική ηλικία, εκείνοι που έχουν προσβληθεί συχνά έχουν υποβαθμισμένους όρχεις, ένα μικρό άκρο και μυϊκή αδυναμία. Η ανάπτυξη της γλώσσας συνήθως καθυστερεί. Στα παιδιά του σχολείου μπορεί να υπάρχουν δυσκολίες μάθησης και ανάγνωσης. Στην εφηβεία υπάρχει συνήθως καθυστερημένη έναρξη της εφηβείας, ανάπτυξη του μαστού και έντονη ανάπτυξη σε μήκος. Οι ενήλικες μπορεί επίσης να έχουν στυτική δυσλειτουργία και ανικανότητα. Επιπλέον, εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η παχυσαρκία μπορεί να αναπτυχθεί με την ανάπτυξη σακχαρώδους διαβήτη 2 και αγγειακών παθήσεων.

Διάγνωση του συνδρόμου Klinefelter

Το σύνδρομο Klinefelter μπορεί να διαγνωστεί στη μήτρα εξετάζοντας το αμνιακό υγρό ή λαμβάνοντας δείγμα από τον πλακούντα. Η διάγνωση μπορεί στη συνέχεια να γίνει χρησιμοποιώντας δείγμα αίματος στο οποίο εξετάζεται το σύνολο χρωμοσωμάτων. Ωστόσο, απαιτείται μια ανθρώπινη γενετική αναφορά για αυτό.

Μπορεί επίσης να σας ενδιαφέρει: Εξέταση του αμνιακού υγρού

Έτσι αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Klinefelter

Το σύνδρομο Klinefelter δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί από τη βασική αιτία. Η διαταραχή κατά τη διάρκεια της μείωσης δεν μπορεί να αντιστραφεί.

Ωστόσο, δεδομένου ότι τα περισσότερα από τα συμπτώματα του συνδρόμου Klinefelter οφείλονται σε χαμηλά επίπεδα τεστοστερόνης, η θεραπεία συνίσταται στην παροχή τεστοστερόνης από έξω. Αυτό είναι επίσης γνωστό ως υποκατάσταση τεστοστερόνης. Ανάλογα με το τι προτιμάται, η τεστοστερόνη μπορεί να εφαρμοστεί ως γέλη και γύψος ή ως ένεση κάθε ένα έως τρεις μήνες. Η υποκατάσταση τεστοστερόνης ξεκινά συνήθως με την έναρξη της εφηβείας και πρέπει να συνεχιστεί για τη ζωή.
Διαβάστε περισσότερα σχετικά με αυτό το θέμα στη διεύθυνση: Θεραπεία της ανεπάρκειας τεστοστερόνης

Σύμφωνα με μελέτες, οι άνδρες με σύνδρομο Klinefelter συχνά έχουν ανεπάρκεια βιταμίνης D. Συνιστάται να ελέγχετε τακτικά και να ισορροπείτε τα επίπεδα της βιταμίνης D.
Συνιστούμε επίσης: Ανεπάρκεια βιταμίνης D - πρέπει να το γνωρίζετε!

Δεδομένου ότι οι πάσχοντες μπορεί να έχουν διαταραχές της γλωσσικής ανάπτυξης ή δυσκολίες στην ανάγνωση και τη μάθηση, η λογοθεραπεία και η υποστήριξη στο σχολείο πρέπει να αναζητηθούν ανάλογα.
Διαβάστε επίσης: Πότε έχει νόημα η λογοθεραπεία;

Πρόγνωση του συνδρόμου Klinefelter

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Klinefelter. Η θεραπεία μέσω χορήγησης τεστοστερόνης θα πρέπει επομένως να είναι δια βίου, διότι χωρίς θεραπεία, το προσδόκιμο ζωής αυτών που επηρεάζονται μπορεί να μειωθεί.
Ο λόγος που δίνεται είναι ότι το σύνδρομο Klinefelter σχετίζεται περισσότερο με άλλες ασθένειες όπως ο σακχαρώδης διαβήτης, οι αγγειακές παθήσεις και η οστική απώλεια.
Επίσης, οι άνδρες με σύνδρομο Klinefelter έχουν είκοσι φορές υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού από άλλους άνδρες.

Διαβάστε επίσης: Πώς αναγνωρίζετε τον καρκίνο του μαστού στους άνδρες;

Ως εκ τούτου, είναι απολύτως λογικό να καταναλώνετε τεχνητή τεστοστερόνη για όλη τη ζωή. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Klinefelter είναι συχνά ήπια.
Επιπλέον, όσοι επηρεάζονται συχνά μπορούν να ζήσουν μια ανεξάρτητη ζωή μέσω κατάλληλης γλωσσικής υποστήριξης όπως η λογοθεραπεία και η υποστήριξη στο σχολείο.

Μπορεί επίσης να σας ενδιαφέρει: Προβλήματα στο σχολείο - τι μπορεί να βοηθήσει;
Μπορείτε να μάθετε περισσότερα για τη δια βίου υποκατάσταση τεστοστερόνης στη διεύθυνση: Τα πάντα σχετικά με την ανεπάρκεια τεστοστερόνης