Ασθένειες αποθήκευσης

ορισμός

Ο όρος ασθένεια αποθήκευσης περιλαμβάνει έναν αριθμό ασθενειών στις οποίες ορισμένες ουσίες εναποτίθενται σε όργανα ή κύτταρα λόγω διαταραγμένων διεργασιών στο μεταβολισμό.
Ανάλογα με την ουσία και το όργανο, οι ασθένειες αποθήκευσης μπορεί να ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό στη σοβαρότητα και τη μορφή τους.
Ορισμένες ασθένειες αποθήκευσης είναι ήδη εμφανείς κατά τη γέννηση και απαιτούν άμεση θεραπεία, ενώ άλλες εμφανίζονται μόνο κατά τη διάρκεια της ζωής.

Ποιες ασθένειες αποθήκευσης υπάρχουν;

• Ασθένεια αποθήκευσης σιδήρου - αιμοχρωμάτωση

• Ασθένεια αποθήκευσης χαλκού - Wilson Disease

• Ασθένεια αποθήκευσης πρωτεϊνών

• Ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου

• Λυσοσωμική ασθένεια αποθήκευσης

• Ασθένεια αποθήκευσης εστέρων χοληστερόλης

• Νόσος αποθήκευσης του μυοκαρδίου

• Νόσος αποθήκευσης ουδέτερου λίπους

Ασθένεια αποθήκευσης σιδήρου

Η ασθένεια αποθήκευσης σιδήρου, γνωστή σε ειδικούς κύκλους ως αιμοχρωμάτωση, είναι μια μεταβολική διαταραχή στην οποία υπάρχει αυξημένη εναπόθεση σιδήρου στο σώμα και σε ορισμένα όργανα.
Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια αποθήκευσης σιδήρου είναι ένα κληρονομικό ελάττωμα που οδηγεί σε υπερβολική απορρόφηση σιδήρου από το γαστρεντερικό σωλήνα.
Η περίσσεια σιδήρου που απορροφάται δεν μπορεί να απεκκρίνεται τόσο γρήγορα όσο απορροφάται και ως εκ τούτου εναποτίθεται σε διάφορα όργανα.

Ανάλογα με το προσβεβλημένο όργανο και την ποσότητα σιδήρου, μπορεί να εμφανιστούν διάφορα συμπτώματα αιμοχρωμάτωσης και παραπόνων.
Σε σπάνιες περιπτώσεις, η ασθένεια αποθήκευσης σιδήρου μπορεί επίσης να εμφανιστεί ως αποτέλεσμα μιας άλλης υποκείμενης νόσου ή ως αποτέλεσμα συχνών μεταγγίσεων αίματος, γνωστών ως δευτερογενής αιμοχρωμάτωση.
Ο επιπρόσθετος σίδηρος που αποθηκεύεται σε όργανα, ο οποίος συνήθως δεν λειτουργεί ως αποθήκη σιδήρου, οδηγεί σε διαδικασίες αναδιαμόρφωσης.
Κατά τη διάρκεια αυτών των διαδικασιών αναδιαμόρφωσης, δημιουργείται μια μορφή ουλώδους ιστού, η οποία αντικαθιστά τον υγιή ιστό των οργάνων και έτσι μειώνει τη λειτουργικότητα του οργάνου.

Συχνά, αυτό επηρεάζει κυρίως όργανα που παράγουν ορμόνες στην κοιλιά, όπως το ήπαρ (συχνότερα) ή το πάγκρεας.
Όργανα όπως η καρδιά, το δέρμα και η υπόφυση είναι επίσης μερικά από τα πιο συχνά κατεστραμμένα όργανα.

Η πορεία της νόσου είναι συνήθως ύπουλη και επομένως συχνά παρατηρείται μόνο σε προχωρημένο στάδιο της νόσου.
Τα συμπτώματα εξαρτώνται από την έκταση της βλάβης και των προσβεβλημένων οργάνων.
Γενικά συμπτώματα όπως κόπωση και κόπωση είναι τυπικά στην αρχή.
Κατά τη διάρκεια της νόσου, συνήθως υπάρχει πόνος στις αρθρώσεις των δακτύλων, ιδιαίτερα στον δείκτη και στα μεσαία δάχτυλα, καθώς και έναν αισθητό καφέ χρωματισμό του δέρματος.
Με τη βοήθεια αιματολογικών εξετάσεων και ειδικών βιοψιών μεμονωμένων οργάνων, μπορεί να γίνει ακριβής διάγνωση ως προς το ποια όργανα επηρεάζονται και σε ποιο βαθμό.

Οι πιο συνηθισμένες και τυπικές εκδηλώσεις οργάνων είναι κυρίως το ήπαρ με κίρρωση του ήπατος, που είναι ένας παράγοντας υψηλού κινδύνου για την ανάπτυξη καρκίνου του ήπατος και το πάγκρεας με την ανάπτυξη σακχαρώδους διαβήτη.

Οι επιλογές για τη θεραπεία της ασθένειας αποθήκευσης σιδήρου περιορίζονται στην τακτική απέκκριση περίσσειας σιδήρου.
Η αιτιώδης θεραπεία δεν είναι ακόμη γνωστή.
Πρώτα απ 'όλα, συνιστάται μια δίαιτα με χαμηλή περιεκτικότητα σε σίδηρο, καθώς και η τακτική κατανάλωση μαύρου τσαγιού, καθώς αυτό μειώνει την απορρόφηση του σιδήρου στα έντερα.
Εάν οι τιμές σιδήρου είναι αυξημένες παρά τη δίαιτα με χαμηλή περιεκτικότητα σε σίδηρο, η αιματοχυσία είναι η μέθοδος επιλογής.
Εδώ, 500 ml αίματος λαμβάνονται από τον ασθενή, οπότε ο σίδηρος που συνδέεται με τα κύτταρα του αίματος χάνεται.
Μετά την επίτευξη του στόχου για το σίδηρο στο αίμα, συνιστάται η αιματοχυσία κάθε 2-3 μήνες με στενούς εργαστηριακούς ελέγχους.
Αυτή η παρέμβαση μπορεί συχνά να απαλειφθεί σε γυναίκες σε αναπαραγωγική ηλικία, καθώς η εμμηνορροϊκή αιμορραγία οδηγεί σε επαρκή απώλεια σιδήρου.

Ως εναλλακτική λύση για την αιματοχυσία, διατίθενται επίσης φάρμακα που δεσμεύουν σίδηρο, αλλά αυτά χρησιμοποιούνται μόνο εάν η αιμοληψία δεν είναι εφικτή, για παράδειγμα λόγω αναιμίας - αναιμίας - ή άλλης υποκείμενης ασθένειας.

Με έγκαιρη διάγνωση και συνεπή θεραπεία, όσοι πάσχουν από ασθένεια αποθήκευσης σιδήρου έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.

Ασθένεια αποθήκευσης χαλκού

Η ασθένεια αποθήκευσης χαλκού, η λεγόμενη νόσος του Wilson, είναι μια μεταβολική ασθένεια που βασίζεται στην διαταραγμένη απέκκριση του χαλκού.
Ο λόγος για αυτό είναι ένα κληρονομικό γενετικό ελάττωμα σε μια πρωτεΐνη που προετοιμάζει τον χαλκό για απέκκριση στη χολή.
Εάν υπάρχει ελάττωμα εδώ, ο χαλκός δεν μπορεί πλέον να απεκκρίνεται σε επαρκείς ποσότητες.
Συσσωρεύεται στην κυκλοφορία του αίματος και, ως αποτέλεσμα, εναποτίθεται σε διάφορα όργανα.

Συνήθως, ο χαλκός εναποτίθεται κυρίως στο ήπαρ, στον κερατοειδή, στα ερυθρά αιμοσφαίρια και στον εγκέφαλο.
Συγκεκριμένα, η εμπλοκή του ήπατος και του εγκεφάλου οδηγεί σε συνδυασμό με τυπικά συμπτώματα, τα οποία οδηγούν στην υποψία διάγνωσης μιας ασθένειας αποθήκευσης χαλκού.
Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται συχνά μεταξύ των ηλικιών 5 και 10, για παράδειγμα με τη μορφή φλεγμονής του ήπατος, γνωστή ως ηπατίτιδα, ή νευρολογικών περιορισμών λόγω μειωμένης ηπατικής λειτουργίας, όπως υπνηλία και τρεμάμενα χέρια.

Από την ηλικία των 10 ετών, εμφανίζονται συνήθως νευρολογικά παράπονα, όπως τρόμος των λεπτών χεριών, άνοια, διαταραχές κατάποσης ή ομιλίας και διαταραχές βάδισης.
Επιπλέον, οι εναποθέσεις χαλκού μπορούν να γίνουν ορατές στο μάτι.
Εδώ είναι ένα πράσινο-καφέ δαχτυλίδι στον κερατοειδή.
Η διάγνωση της νόσου αποθήκευσης χαλκού μπορεί να επιβεβαιωθεί με τη βοήθεια εξετάσεων αίματος και ούρων, πιθανώς βιοψία του ήπατος και διάφορες εξετάσεις απεικόνισης.

Εάν επιβεβαιωθεί η διάγνωση της νόσου αποθήκευσης χαλκού, η πρωτογενής θεραπεία αποτελείται από έναν συνδυασμό δίαιτας χαμηλού χαλκού και φαρμάκων που χρησιμεύουν για την έκκριση χαλκού, τους λεγόμενους χηλικούς παράγοντες, π.χ. D-πενικιλαμίνη.

Εάν η θεραπεία ξεκινήσει νωρίς και με συνέπεια, η πρόγνωση της νόσου είναι καλή.
Το μόνο σημαντικό είναι να κάνετε μια έγκαιρη διάγνωση, προτού προκληθεί βλάβη στα όργανα λόγω των εναποθέσεων χαλκού.
Ισχύουν τα εξής: οποιαδήποτε ασαφής ηπατική νόσος που δεν οφείλεται σε λοίμωξη, σε συνδυασμό με ασαφείς διαταραχές της κίνησης πριν από την ηλικία των 45 ετών θα πρέπει να διευκρινιστεί σε σχέση με μια ασθένεια αποθήκευσης χαλκού.

Διαβάστε επίσης το άρθρο: Το γενετικό τεστ

Ασθένεια αποθήκευσης πρωτεϊνών

Η λεγόμενη ασθένεια αποθήκευσης πρωτεϊνών δεν είναι αναγνωρισμένη κλινική εικόνα σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας.
Αντίθετα, είναι μια έννοια που ο καθηγητής Dr. Το Lothar Wendt αναπτύχθηκε και δημοσιεύθηκε.
Στο έργο του, ο καθηγητής Wendt ακολούθησε μια εναλλακτική προσέγγιση για να εξηγήσει τις κοινές ασθένειες στην κοινωνία μας, σε αντίθεση με την άποψη της παραδοσιακής ιατρικής με το ερώτημα «γιατί».
Ένα τυπικό παράδειγμα αυτής της προσέγγισης μπορεί να απεικονιστεί από τον διαβήτη της κοινής νόσου.
Στον σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2, το επίπεδο σακχάρου στο αίμα είναι πολύ υψηλό.
Αυτά τα αυξημένα επίπεδα σακχάρου στο αίμα οδηγούν σε βλάβη σε όλο το σώμα με σοβαρές επιπλοκές.
Η συμβατική ιατρική προσέγγιση είναι συνεπώς η συνεχής μείωση του επιπέδου σακχάρου στο αίμα, προκειμένου να αποφευχθούν περαιτέρω βλάβες.

Ο καθηγητής Wendt, από την άλλη πλευρά, ρωτά στην ιδέα εργασίας του γιατί συμβαίνουν αυτά τα αυξημένα επίπεδα σακχάρου στο αίμα και εάν ο λόγος για αυτό θα μπορούσε να είναι αποζημίωση.
Εδώ προτείνει τη θεωρία ότι οι εναποθέσεις πρωτεϊνών στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων τους προκαλούν να παχύνουν.
Ο καθηγητής Wendt εξηγεί ότι το αυξημένο επίπεδο σακχάρου στο αίμα είναι μια αντίδραση στα παχιά τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων, προκειμένου να μεταφερθεί επαρκής ποσότητα σακχάρου στο κύτταρο παρά την αυξημένη αντίσταση και τη μεγαλύτερη διαδρομή διάχυσης.
Σύμφωνα με τον Wendt, δεν είναι η ζάχαρη που είναι ο παράγοντας που προκαλεί την ασθένεια, αλλά η πρωτεΐνη και τελικά ο όρος διαβήτης είναι παραπλανητικός.
Ο όρος αυξημένο επίπεδο σακχάρου στο αίμα ως αποτέλεσμα μιας αιτιακής ασθένειας αποθήκευσης πρωτεϊνών θα ήταν καταλληλότερος σύμφωνα με την ιδέα του.

Προς το παρόν, ωστόσο, υπάρχει έλλειψη τεκμηριωμένων μελετών που θα υποστηρίζουν αυτήν την επεξηγηματική προσέγγιση και την έννοια της νόσου.
Μόνο στη θεραπεία της οστεοαρθρίτιδας υπάρχουν ήδη εκείνοι που επηρεάζονται σε ορισμένες ομάδες αυτοβοήθειας που αναφέρουν ότι έχουν ανακουφίσει ή ακόμη και εξαλείψει την οστεοαρθρίτιδα μέσω στοχευμένης θεραπείας πρωτεϊνικής αποδόμησης.
Πρέπει να σημειωθεί, ωστόσο, ότι αυτές είναι μεμονωμένες εμπειρικές τιμές χωρίς ομάδα αναφοράς, οι οποίες ήταν επιτυχημένες μόνο εάν η θεραπεία ξεκίνησε σε πολύ πρώιμο στάδιο της νόσου.
Κορυφαίοι καθηγητές από διάφορα τμήματα βλέπουν, λαμβάνοντας υπόψη την τρέχουσα κατάσταση της μελέτης, ότι δεν υπάρχουν στοιχεία για την ορθότητα της έννοιας της ασθένειας αποθήκευσης πρωτεϊνών από τον καθηγητή Wendt.

Ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου

Στις ασθένειες αποθήκευσης γλυκογόνου, ένα κληρονομικό γενετικό ελάττωμα οδηγεί σε υπερβολική εναπόθεση του γλυκογόνου στο σώμα.
Το γλυκογόνο είναι επίσης γνωστό ομιλητικά ως άμυλο του ήπατος.
Πρόκειται για ένα μακρύ και πολλαπλασιασμένο μόριο γλυκόζης, το οποίο αποθηκεύεται στο ήπαρ ειδικότερα και χρησιμεύει ως προμηθευτής της ζάχαρης φορέα ενέργειας.
Υπάρχουν συνολικά εννέα διαφορετικές μορφές ασθένειας αποθήκευσης γλυκογόνου, καθεμία από τις οποίες βασίζεται σε διαφορετικό γενετικό ελάττωμα και οδηγεί στην απόθεση γλυκογόνου σε διαφορετικά όργανα.

Οι πιο κοινές μορφές περιλαμβάνουν το Glycogen Storage Disease Type I von Gierke Disease, Glycogen Storage Disease Type II, Pompe Disease και Glycogen Storage Disease Type V, McArdle Disease.
Οι διάφορες μορφές διαφέρουν τόσο στα συμπτώματά τους όσο και στην έναρξη της νόσου.

Η ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου Ι είναι συνήθως αισθητή από ένα διευρυμένο ήπαρ και από μια διαταραγμένη κοιλιακή χώρα, ενώ επιπλέον υπάρχουν συχνά επιληπτικές κρίσεις και τάση αιμορραγίας.
Στην ασθένεια αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου II, είναι ιδιαίτερα αισθητή η απώλεια μυών σε όλο το σώμα και μια υπερμεγέθη γλώσσα.
Στη νόσο αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου V, συμβαίνει επίσης γενικευμένη απώλεια μυών, αλλά σε συνδυασμό με μυϊκό πόνο και κράμπες μετά την άσκηση.

Η θεραπεία ασθενειών αποθήκευσης γλυκογόνου εξαρτάται από τον τύπο της νόσου και τη σοβαρότητά της.

Λυσοσωμική ασθένεια αποθήκευσης

Ο όρος ασθένεια αποθήκευσης λυσοσωμάτων περιλαμβάνει μια μεγάλη ομάδα ασθενειών που βασίζονται σε γενετικό ελάττωμα στα λυσοσώματα.
Τα λυσοσώματα είναι μια ομάδα κυττάρων στο ανθρώπινο σώμα που δρουν όπως το στομάχι ή το σκουπίδια.
Όλα τα πλεονάζοντα συστατικά των κυττάρων και τα απόβλητα των κυττάρων διασπώνται στα λυσοσώματα.
Εάν τα λυσοσώματα είναι ελαττωματικά, αυτά τα κυτταρικά απορρίμματα συσσωρεύονται, τα οποία στη συνέχεια εναποτίθενται τόσο στο κύτταρο όσο και σε άλλα όργανα.
45 ασθένειες εκχωρούνται επί του παρόντος στην ομάδα των λυσοσωμικών ασθενειών αποθήκευσης.
Οι περισσότερες ασθένειες είναι πολύ σπάνιες παραλλαγές της ασθένειας αποθήκευσης.

Οι πιο κοινές μορφές ασθένειας αποθήκευσης λυσοσωμάτων είναι η νόσος του Gaucher και η νόσος του Fabry.

Διαβάστε περισσότερα για το θέμα: Νόσος Fabry

Στη νόσο του Gaucher, οι διαταραγμένες διαδικασίες διάσπασης οδηγούν σε συσσώρευση λιπών σε κύτταρα και άλλα όργανα.

Τα συμπτώματα ποικίλλουν ευρέως λόγω της πιθανότητας επηρεασμού ολόκληρου του σώματος.
Η διεύρυνση του ήπατος και του σπλήνα, οι διαταραχές στο σύστημα σχηματισμού αίματος και οι επιληπτικές κρίσεις είναι τυπικές.

Η ασθένεια είναι συχνά εμφανής κατά την παιδική ηλικία λόγω διαταραχής σίτισης.
Η ασθένεια Fabry, από την άλλη πλευρά, είναι σημαντικά πιο σπάνια από τη νόσο Gaucher και επηρεάζει κυρίως τα αγόρια λόγω της κληρονομιάς της.
Τα συμπτώματα της νόσου του Fabry περιλαμβάνουν αρχικά καύσεις από πόνο στα δάχτυλα, γαστρεντερικά παράπονα και αδιαφάνεια του κερατοειδούς.
Αργότερα, η καρδιά μπορεί να μολυνθεί με καρδιακή ανεπάρκεια και εγκεφαλικά επεισόδια.

Μάθετε περισσότερα για το θέμα εδώ: Η νόσος του Gaucher.

Ασθένεια αποθήκευσης εστέρων χοληστερόλης

Η ασθένεια αποθήκευσης εστέρων χοληστερόλης ανήκει στην ομάδα ασθενειών αποθήκευσης λυσοσωμικών, η οποία είναι μια σπάνια κληρονομική μεταβολική ασθένεια.
Η νόσος των εστέρων της χοληστερόλης βασίζεται σε ένα ελάττωμα της λυσοσωμικής όξινης λιπάσης, η οποία κανονικά διαλύει λίπη όπως εστέρες χοληστερόλης και τριακυλογλυκερίδια.
Η μειωμένη διάσπαση αυτών των λιπών οδηγεί σε συσσώρευση λιπών στο κύτταρο και κατά συνέπεια και στην κυκλοφορία του σώματος.

Αυτή η ασθένεια δεν προκαλεί παράπονα για μεγάλο χρονικό διάστημα, μόνο η αντιδραστική διόγκωση του ήπατος μπορεί να οδηγήσει σε αίσθημα πίεσης στο δεξί άνω μέρος της κοιλιάς, ναυτία ή αίσθημα πληρότητας.
Οι εξετάσεις αίματος δείχνουν αυξημένες τιμές αίματος για χοληστερόλη και λιπίδια, καθώς και μειωμένες τιμές για καλά λίπη (HDL).
Μπορεί να εμφανιστεί λιπαρό ήπαρ κατά την υπερηχογραφική εξέταση της άνω κοιλιακής χώρας.

Η θεραπεία της ασθένειας αποθήκευσης εστέρων χοληστερόλης λαμβάνει χώρα με φάρμακα αναστέλλοντας την πρόσληψη χοληστερόλης με κολεστυραμίνη ή εζετιμίμπη και, επιπλέον, μειώνοντας τα επίπεδα λιπιδίων στο αίμα με στατίνες όπως η σιμβαστατίνη.

Νόσος αποθήκευσης του μυοκαρδίου

Στην ασθένεια αποθήκευσης του μυοκαρδίου, προϊόντα αποδόμησης εναποτίθενται στα τοιχώματα της καρδιάς, γεγονός που μπορεί να περιορίσει σοβαρά την απόδοση και την λειτουργία της άντλησης της καρδιάς.
Δύο διαφορετικές ασθένειες αποθήκευσης μπορούν να οδηγήσουν σε αυτές τις εναποθέσεις στα τοιχώματα της καρδιάς: η σπάνια και κληρονομική ασθένεια αποθήκευσης λυσοσωμικής ασθένεια Fabry και η λεγόμενη αμυλοείδωση.

Στη νόσο του Fabry, ένα κληρονομικό γενετικό ελάττωμα οδηγεί σε μειωμένη διάσπαση των μεταβολικών προϊόντων, τα οποία ως αποτέλεσμα εναποτίθενται, μεταξύ άλλων, στα τοιχώματα της καρδιάς και μπορούν να οδηγήσουν σε σοβαρή βλάβη.
Η αμυλοείδωση, από την άλλη πλευρά, μπορεί να είναι κληρονομική καθώς και να αποκτηθεί κατά τη διάρκεια της ζωής.
Με αυτήν την κλινική εικόνα, υπάρχουν επίσης αποθέσεις μη μεταβαλλόμενων μεταβολικών προϊόντων, τα οποία, εκτός από άλλα όργανα, συσσωρεύονται κυρίως στην καρδιά και εδώ περιορίζουν σοβαρά τη λειτουργία της καρδιάς.

Μια ασθένεια αποθήκευσης του μυοκαρδίου γίνεται αισθητή στην αρχή από γενικά συμπτώματα όπως αδυναμία και κόπωση.
Με την πάροδο του χρόνου, υπάρχει μια αυξανόμενη έλλειψη αναπνοής μετά την άσκηση και σε κάποιο σημείο επίσης σε ηρεμία.
Το νερό στους πνεύμονες, στην κοιλιά, στα πόδια και στο περικάρδιο είναι τυπικές παρενέργειες καθώς εξελίσσεται η ασθένεια.

Οι διαδικασίες απεικόνισης και η βιοψία των καρδιακών μυών είναι απαραίτητες για τη σαφή διάγνωση της νόσου αποθήκευσης του μυοκαρδίου.
Η επακόλουθη θεραπεία στη συνέχεια βασίζεται στην υποκείμενη ασθένεια που την προκάλεσε.

Νόσος αποθήκευσης ουδέτερου λίπους

Οι ουδέτερες ασθένειες αποθήκευσης λίπους είναι πολύ σπάνιες ασθένειες στις οποίες η διάσπαση και η αποθήκευση ενός λίπους, το λεγόμενο τριγλυκερίδιο, είναι ελαττωματική.
Μέχρι σήμερα, έχουν περιγραφεί μόνο 50 περιπτώσεις ασθενειών αποθήκευσης ουδέτερου λίπους.

Όπως με τις περισσότερες ασθένειες αποθήκευσης, η αιτία του γενετικού ελαττώματος είναι επίσης κληρονομική σε ουδέτερη ασθένεια αποθήκευσης λίπους.
Η ασθένεια παρατηρείται συχνά στην πρώιμη παιδική ηλικία λόγω αναπτυξιακής διαταραχής.
Η πλειονότητα αυτών που επηρεάζονται αναπτύσσουν ένα διευρυμένο ήπαρ με σχετική ηπατική δυσλειτουργία, καθώς και προβλήματα στα μάτια και απώλεια ακοής.

Διαταραχές μυϊκής σπατάλης και βάδισης μπορεί να εμφανιστούν σε προχωρημένη ηλικία.