Ανατομία-Λεξικό

Μετάλλαξη χρωμοσώματος

Ορισμός - τι είναι μια μετάλλαξη χρωμοσώματος;

Το ανθρώπινο γονιδίωμα, δηλαδή το σύνολο των γονιδίων, χωρίζεται σε χρωμοσώματα. Τα χρωμοσώματα είναι πολύ μεγάλες αλυσίδες DNA που μπορούν να διακριθούν μεταξύ τους στη μεταφάση του κυτταρικού πυρήνα. Τα γονίδια διατάσσονται στα χρωμοσώματα σε σταθερή σειρά.

Με τις μεταλλάξεις χρωμοσωμάτων υπάρχουν μικροσκοπικά ορατές αλλαγές σε αυτήν την αλληλουχία, οι οποίες προκαλούνται από σχετικά μεγάλη βλάβη στα χρωμοσώματα. Μπορεί να γίνει διάκριση μεταξύ διαφορετικών μορφών αυτού του τύπου ζημίας. Ορισμένες μορφές δεν εντοπίζονται, αλλά άλλες προκαλούν σοβαρές κλινικές εικόνες. Ποια ασθένεια αναπτύσσεται εξαρτάται από τον τύπο της βλάβης και από το χρωμόσωμα που βρίσκεται.

Αιτίες - γιατί προκύπτουν;

Οι μεταλλάξεις χρωμοσωμάτων προκύπτουν στα μισά άτομα που επηρεάζονται από μεταλλάξεις που έχουν προκύψει «de novo». Το de novo σημαίνει ότι η μετάλλαξη προέκυψε μόνο στα βλαστικά κύτταρα των γονέων, δηλαδή στα κύτταρα των ωαρίων ή των σπερματοζωαρίων.

Ορισμένα δηλητήρια μπορούν να προκαλέσουν μεταλλάξεις χρωμοσωμάτων. Αυτά τα λεγόμενα κλαστογόνα προκαλούν τη διάσπαση των χρωμοσωμάτων, προκαλώντας τις διάφορες μορφές μεταλλάξεων χρωμοσωμάτων.

Οι άνθρωποι έχουν δύο τύπους χρωμοσωμάτων, ένα μητρικό και ένα πατρικό. Όταν σχηματίζεται το γεννητικό κύτταρο, το μητρικό και το πατρικό γενετικό μακιγιάζ αναμιγνύεται. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται "πέρασμα".

Κανονικά υπάρχει μόνο ανάμιξη μεταξύ χρωμοσωμάτων του ίδιου τύπου. Αυτή η διασταύρωση είναι ελαττωματική στην περίπτωση μεταλλάξεων χρωμοσωμάτων. Συμβαίνει ότι μέρη ενός χρωμοσώματος είναι ενσωματωμένα σε ένα χρωμόσωμα διαφορετικού τύπου. Επιπλέον, τα μέρη χρωμοσωμάτων μπορούν να ενσωματωθούν ανάποδα. Μερικές φορές, ωστόσο, ένα τμήμα του χρωμοσώματος σε ένα βλαστικό κύτταρο χάνεται εντελώς.

Πώς αναγνωρίζετε μια μετάλλαξη χρωμοσωμάτων;

Εάν υπάρχουν δυσπλασίες ή νοητική καθυστέρηση, μπορούν να πραγματοποιηθούν αναλύσεις χρωμοσωμάτων για να επιβεβαιωθεί μια γενετική αιτία. Για τη διεξαγωγή ανάλυσης χρωμοσωμάτων, λαμβάνονται κύτταρα από το άτομο προκειμένου να εξεταστούν τα χρωμοσώματά τους.

Τα λεμφοκύτταρα, δηλαδή τα κύτταρα της ανοσολογικής άμυνας που κυκλοφορούν στο αίμα, χρησιμοποιούνται συχνότερα για την ανάλυση. Κατ 'αρχήν, ωστόσο, μπορούν να χρησιμοποιηθούν όλα τα κύτταρα που έχουν έναν πυρήνα κυττάρων.

Οι μεταλλάξεις του χρωμοσώματος σχετίζονται με αλλαγές, μερικές από τις οποίες φαίνονται κάτω από ένα μικροσκόπιο φωτός. Τα διαφορετικά χρωμοσώματα έχουν πολύ συγκεκριμένο σχήμα.

Επιπλέον, μια ειδική τεχνική επιτρέπει τη χρώση των χρωμοσωμάτων. Οι λεγόμενες ζώνες αναπτύσσονται κατά τη διάρκεια αυτού του χρωματισμού. Αναγνωρίζοντας τις συγκεκριμένες ζώνες, μπορεί να προσδιοριστεί ποιο από τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων είναι. Αυτή η τεχνική ζώνης μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για την ανίχνευση αλλαγών στα αντίστοιχα χρωμοσώματα.

Ποιες μεταλλάξεις χρωμοσωμάτων υπάρχουν;

Στην περίπτωση μεταλλάξεων χρωμοσωμάτων, γίνεται διάκριση μεταξύ διαφορετικών μορφών μετάλλαξης.

Ένα τμήμα του χρωμοσώματος χάθηκε κατά τη διαγραφή. Το προσβεβλημένο χρωμόσωμα μειώνεται στο αντίστοιχο σημείο. Σε περίπτωση διαγραφής, τα γονίδια χάνονται · τα αποτελέσματα μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με την ενότητα.

Σε αντίθεση με τη διαγραφή, η εισαγωγή περιλαμβάνει την εισαγωγή ενός τμήματος χρωμοσώματος σε ένα άλλο χρωμόσωμα. Εάν το τμήμα προέρχεται από έναν άλλο πυρήνα κυττάρων, τα γονίδια σε αυτό το τμήμα αντιγράφονται. Μπορεί να υπάρχει υπερπαραγωγή του γονιδιακού προϊόντος.

Σε αντιστροφή, μια τομή είναι στο σωστό χρωμόσωμα, αλλά με την αντίστροφη σειρά.

Μπορεί επίσης να υπάρξει επανάληψη, με μέρος του χρωμοσώματος να διπλασιάζεται.

Η πιο σημαντική μετάλλαξη χρωμοσωμάτων είναι η μετατόπιση. Εδώ, μέρη χρωμοσωμάτων από 2 διαφορετικά χρωμοσώματα ανταλλάσσουν τις θέσεις τους. Εάν αυτή η ανταλλαγή δεν συνοδεύεται από απώλεια γονιδίων, μιλάει για ένα ισορροπημένη Μετατόπιση. Οι φορείς ισορροπημένων μετατοπίσεων συνήθως δεν παρουσιάζουν ανωμαλίες, αλλά έχουν συχνότερες αποβολές. Επιπλέον, οι απόγονοι είναι συχνά φορείς πιο ανισορροπημένη Μετατοπίσεις. Σε αυτά, το γενετικό υλικό χάνεται και οι απόγονοι είναι περιορισμένοι.

Μάθετε ποιες αλλαγές στο DNA εκτός από μεταλλάξεις είναι συχνές στο: Επιγενετική

Τι είναι η αμοιβαία μετατόπιση;

Στην αμοιβαία μετατόπιση, μέρη δύο διαφορετικών χρωμοσωμάτων ανταλλάσσονται μεταξύ τους. Με την αμοιβαία μετατόπιση είναι σημαντικό το συνολικό περιεχόμενο του γενετικού υλικού στο κύτταρο να παραμένει το ίδιο.

Ωστόσο, εκείνοι που έχουν πληγεί έχουν προβλήματα με το σχηματισμό μικροβίων κυττάρων. Εάν υπάρχει ένα χρωμόσωμα στο αναπτυσσόμενο μικρόβιο κύτταρο, στο οποίο έχει ανταλλαχθεί ένα κομμάτι, τότε αυτό το κύτταρο δεν είναι βιώσιμο.

Ωστόσο, μπορεί επίσης να συμβαίνει ότι τα δύο χρωμοσώματα στα οποία ανταλλάχθηκε ένα κομμάτι καταλήγουν σε ένα μικρόβιο κύτταρο. Τότε μόνο τα κανονικά χρωμοσώματα καταλήγουν στα άλλα γεννητικά κύτταρα που σχηματίζονται. Εάν συμβαίνει αυτό, μόνο τα μισά από τα μικρόβια κύτταρα δεν μπορούν να ζήσουν. Το άλλο μισό περιέχει ένα φυσιολογικό σύνολο χρωμοσωμάτων.

Η αμοιβαία μετατόπιση μπορεί να οδηγήσει σε μια ποικιλία γενετικών ασθενειών. Ένα πριν από αυτό, για παράδειγμα, είναι η Χρόνια Μυελοειδής Λεχαιμία, όπου μπορεί να ανιχνευθεί μεγάλος αριθμός χρωμοσωμάτων Φιλαδέλφειας.

Σύνδρομο κραυγής γάτας

Το σύνδρομο κραυγής γάτας, ή το σύνδρομο Cri-du-Chat, ονομάζεται επειδή τα μικρά παιδιά φωνάζουν πολύ ψηλά και σαν γάτες. Αυτές οι έντονες κραυγές προκαλούνται από παραμόρφωση του λάρυγγα. Η αιτία του συνδρόμου Cry Cry είναι η διαγραφή στο βραχίονα του χρωμοσώματος 5.

Εκείνοι που έχουν πληγεί είναι σοβαρά καθυστερημένοι και διανοητικά ανάπηροι Η διανοητική αναπηρία, ωστόσο, είναι πολύ μεταβλητή. Έχουν μικρό κεφάλι και διαταράσσεται η ανάπτυξή τους. Υπάρχουν επίσης άλλες φυσικές δυσπλασίες. Οι αλλαγές στα εσωτερικά όργανα είναι πολύ σπάνιες. Το προσδόκιμο ζωής επομένως δεν περιορίζεται σημαντικά.

Διαβάστε περισσότερα για το θέμα στη διεύθυνση: Σύνδρομο κραυγής γάτας

Τι είναι η χρωμοσωμική παρέκκλιση;

Η εκτροπή χρωμοσωμάτων είναι μια αλλαγή στα χρωμοσώματα που είναι ορατά κάτω από ένα μικροσκόπιο φωτός. Αντίθετα, υπάρχουν γονιδιακές μεταλλάξεις, αυτές οι αλλαγές είναι πολύ μικρότερες και μπορούν να αναγνωριστούν μόνο μέσω ακριβέστερων γενετικών διαγνωστικών.

Οι εκτροπές χρωμοσωμάτων μπορούν να χωριστούν σε δύο μορφές. Υπάρχουν δομικές και αριθμητικές παρεκκλίσεις. Οι δομικές εκτροπές συζητήθηκαν σε αυτό το κεφάλαιο και ονομάζονται επίσης μεταλλάξεις χρωμοσωμάτων. Συνοδεύονται από μια αλλαγή στα ίδια τα χρωμοσώματα.

Η αριθμητική εκτροπή σημαίνει ότι υπάρχει λανθασμένος αριθμός χρωμοσωμάτων. Ο φυσιολογικός ανθρώπινος καρυότυπος, δηλαδή ο αριθμός των χρωμοσωμάτων, είναι 46, XY στους άνδρες και 46, XX στις γυναίκες. Πρέπει να σημειωθεί ότι τα χρωμοσώματα είναι διπλά, η μόνη εξαίρεση είναι τα χρωμοσώματα του φύλου στους άνδρες.

Σε αριθμητικές παρεκκλίσεις, τα χρωμοσώματα μπορεί να εμφανίζονται συχνότερα ή να απουσιάζουν. Το πιο γνωστό παράδειγμα είναι το σύνδρομο Down, τρισωμία 21, το όνομα υπονοεί ότι το 21ο χρωμόσωμα υπάρχει τρεις φορές αντί για δύο φορές. Ο καρυότυπος ενός ατόμου μοιάζει με αυτό: 47, XY + 21 για άνδρες και 47, XX + 21 για γυναίκες.

Ένα παράδειγμα έλλειψης ενός χρωμοσώματος είναι το σύνδρομο Turner ή η μονοσωμία Χ, στην περίπτωση αυτή λείπει ένα χρωμόσωμα Χ, με αποτέλεσμα τον καρυότυπο 45, X0. Τα άτομα που επηρεάζονται είναι γυναίκες με ορισμένες φυσικές ανωμαλίες.

Μπορείτε να μάθετε περισσότερα σχετικά με αυτό το θέμα στη διεύθυνση: Εκτροπή χρωμοσωμάτων - τι είναι αυτό;

Σύνδρομο Klinefelter

Το σύνδρομο Klinefelter δεν είναι χρωμοσωμική μετάλλαξη. Οι μεταλλάξεις χρωμοσωμάτων συνοδεύονται από αλλαγή στη δομή. Ο λανθασμένος αριθμός χρωμοσωμάτων υπάρχει στο σύνδρομο Klinefelter. Αυτή η αλλαγή ονομάζεται αριθμητική χρωμοσωμική παρέκκλιση.

Μόνο οι άνδρες μπορούν να επηρεαστούν από το σύνδρομο Klinefelter. Κανονικά, εκτός από τα 44 άλλα χρωμοσώματα, οι άνδρες έχουν (22 χρωμοσώματα, το καθένα σε δύο αντίγραφα), ένα Χ χρωμόσωμα και ένα Υ χρωμόσωμα. Στο σύνδρομο Klinefelter υπάρχει πάρα πολλά χρωμόσωμα Χ.

Αυτή η αλλαγή έχει τη μεγαλύτερη επίδραση στα σεξουαλικά όργανα. Εκείνοι που έχουν πληγεί έχουν μικρούς όρχεις και στις περισσότερες περιπτώσεις δεν υπάρχει λειτουργική παραγωγή σπέρματος και η παραγωγή τεστοστερόνης από τον όρχι είναι περιορισμένη.

Το σύνδρομο Klinefelter συχνά ανακαλύπτεται μόνο στο πλαίσιο μιας διαβούλευσης με τη γονιμότητα. Στη συντριπτική πλειονότητα των πληγέντων, δεν ανιχνεύεται. Η ανάπτυξη του μαστού μπορεί να συμβεί κατά την εφηβεία και τα μαλλιά του σώματος είναι συνήθως αραιά. Ωστόσο, αυτοί που επηρεάζονται δεν περιορίζονται στη νοημοσύνη τους.

Περισσότερες πληροφορίες για αυτό το θέμα μπορείτε να βρείτε στη διεύθυνση: Σύνδρομο Klinefelter

Τι είναι η σημειακή μετάλλαξη;

Μια σημειακή μετάλλαξη είναι μια μετάλλαξη των γονιδίων που υπάρχουν με τη μορφή DNA. Το DNA αποτελείται από τέσσερα διαφορετικά νουκλεοτίδια. Στην περίπτωση μιας σημειακής μετάλλαξης, ένα νουκλεοτίδιο ανταλλάσσεται με ένα άλλο. Το DNA των γονιδίων διαβάζεται σε μια πολύπλοκη διαδικασία. Το τελικό προϊόν αυτής της διαδικασίας είναι μια πρωτεΐνη.

Ποια πρωτεΐνη παράγεται καθορίζεται ουσιαστικά από την αλληλουχία νουκλεοτιδίων. Τρία διαδοχικά νουκλεοτίδια προσδιορίζουν ποιο αμινοξύ συνδέεται με την προκύπτουσα αλυσίδα πρωτεΐνης. Η συγχώνευση μεγάλου αριθμού αμινοξέων στη συνέχεια γίνεται πρωτεΐνη.

Αλλά εάν ένα νουκλεοτίδιο αντικατασταθεί από ένα άλλο, μπορεί να συμβεί ένα άλλο αμινοξύ να ενσωματωθεί στην πρωτεΐνη. Το αποτέλεσμα είναι η λεγόμενη μετάλλαξη ατυχημάτων. Η προκύπτουσα πρωτεΐνη μπορεί να παραμείνει πλήρως λειτουργική αντικαθιστώντας το αμινοξύ ή μπορεί επίσης να χάσει τη λειτουργία της.

Μια άλλη δυνατότητα είναι να ενσωματωθεί το λεγόμενο κωδικόνιο διακοπής. Ένας τέτοιος τύπος μετάλλαξης ονομάζεται μετάλλαξη ανοησίας. Το κωδικόνιο τερματισμού σηματοδοτεί το τέλος της πρωτεΐνης · εάν εισαχθεί σε λάθος μέρος, η πρωτεΐνη είναι ελλιπής.

Με αυτές τις μορφές σημειακών μεταλλάξεων, ο αριθμός των νουκλεοτιδίων που πρέπει να διαβαστεί παραμένει ο ίδιος. Τα σωστά αμινοξέα ενσωματώνονται πριν και μετά τη μετάλλαξη σημείου. Συνεπώς, διατηρείται το «πλέγμα ανάγνωσης». Οι μεταλλάξεις στις οποίες ένα νουκλεοτίδιο ενσωματώνεται ή απομακρύνεται, δηλ. Εισαγωγή ή διαγραφή, είναι πιο σοβαρές. Με αυτήν τη μετάλλαξη, μετά το νουκλεοτίδιο που λείπει ή είναι ενσωματωμένο, συνδυάζονται τρία άλλα νουκλεοτίδια, πράγμα που σημαίνει ότι ενσωματώνονται διαφορετικά αμινοξέα και δημιουργείται μια εντελώς διαφορετική πρωτεΐνη.

Το επόμενο άρθρο μας μπορεί επίσης να σας ενδιαφέρει: Τελομερή - Ανατομία, Λειτουργία & Ασθένειες

Κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση είναι μια ασθένεια που προκύπτει από μια μετάλλαξη σε ένα κανάλι χλωρίου. Αυτά τα κανάλια είναι σημαντικά για το σχηματισμό βλέννας στο σώμα, καθώς το νερό μπορεί να διαφύγει μετά το χλωρίδιο, καθιστώντας τη βλέννα πιο λεπτή.

Αν και όλα τα συστήματα οργάνων επηρεάζονται από αυτήν την ασθένεια, οι πνεύμονες βρίσκονται στο προσκήνιο. Λόγω της ιξώδους βλέννας, οι πνεύμονες δεν μπορούν να εκτελέσουν τη λειτουργία αυτοκαθαρισμού τους.

Μια λεπτή υγρή βλέννα είναι η προϋπόθεση για την απομάκρυνση των παθογόνων και άλλων ουσιών από τους πνεύμονες. Η έλλειψη καθαρισμού οδηγεί σε αυξημένη πνευμονία. Αυτός είναι ένας από τους λόγους για τους οποίους οι πληγέντες έχουν δραστικά μειωμένο προσδόκιμο ζωής.

Η μετάλλαξη του καναλιού οφείλεται σε γονιδιακή μετάλλαξη. Αυτό σημαίνει ότι η αλληλουχία των συστατικών του DNA εντός του γονιδίου έχει αλλάξει. Η μετάλλαξη είναι πολύ μικρότερη από τις μεταλλάξεις χρωμοσωμάτων, αλλά με πολύ σοβαρές συνέπειες. Είναι γνωστές εκατοντάδες διαφορετικές μεταλλάξεις του γονιδίου, οι οποίες οδηγούν σε δυσλειτουργία του καναλιού.

Διαβάστε περισσότερα για αυτό κάτω: Κυστική ίνωση