Ανατομία-Λεξικό

Επιγενετική

ορισμός

Η επιγενετική είναι ένα ευρύ και εκτεταμένο βιολογικό πεδίο που ασχολείται με γενετικές λειτουργίες που υπερβαίνουν την καθαρή ακολουθία βάσεων στο DNA.
Το γονιδίωμα αποτελείται κυρίως από κλώνους DNA που σχηματίζονται από διαφορετικά διατεταγμένα ζεύγη βάσεων. Σε κάθε άτομο υπάρχουν διαφορές στη σειρά των ζευγών βάσης, οι οποίες τελικά καθορίζουν την ατομικότητα κάθε ατόμου.
Αλλά ακόμη και με το ίδιο γονιδίωμα, οι επιγενετικοί παράγοντες μπορούν να οδηγήσουν στην διαφορετική εφαρμογή των αλληλουχιών των γονιδίων και σε περαιτέρω διαφορές.
Σήμερα, αυτά τα επιγενετικά χαρακτηριστικά ενός ατόμου μπορούν να εξεταστούν μόνο εν μέρει στο γονιδίωμα.

Ακόμη και με φαινομενικά άθικτο γενετικό υλικό, αυτές οι επιγενετικές μπορούν να οδηγήσουν σε ασθένειες μέσω επακόλουθης τροποποίησης του γενετικού υλικού.

Πώς λειτουργεί η επιγενετική;

Το ανθρώπινο γονιδίωμα, το οποίο βρίσκεται στα χρωμοσώματα, αποτελείται από πολλά ζεύγη βάσεων που κωδικοποιούν το γενετικό υλικό.
Τα ζεύγη βάσεων ορίζουν έναν κωδικό σύμφωνα με τον οποίο το σώμα μετατρέπει το γενετικό υλικό.
Οι γενετικές ασθένειες προκύπτουν από το γεγονός ότι μεταλλάξεις ή μεταβολές συμβαίνουν στα γονίδια σε μεμονωμένες βάσεις, όπου ο κώδικας είναι λανθασμένος και παράγεται ένα λάθος γονίδιο.
Ένα τυπικό παράδειγμα μιας τέτοιας ασθένειας είναι η κυστική ίνωση. Διαφορετικές μεταλλάξεις και δυσπλασίες οδηγούν σε ελάττωμα στο «γονίδιο CFTR», το οποίο κωδικοποιεί ένα κανάλι χλωριδίου σε διάφορα όργανα.

Στην περίπτωση επιγενετικών αλλαγών, δεν υπάρχει τέτοια σαφής αλλαγή στο γονίδιο.
Για να μετατρέψετε το γονίδιο σε ένα αντίστοιχο προϊόν που λειτουργεί και είναι ενεργό στο σώμα, συμμετέχουν πολλές άλλες διαδικασίες:

Το DNA είναι συσκευασμένο και πρέπει πρώτα να χαλαρώσει έτσι ώστε οι γονιδιακές αλληλουχίες που θα παραχθούν να εκτεθούν. Στην επιγενετική, οι διαδικασίες λαμβάνουν χώρα στις βάσεις του DNA ή στη συσκευασία των κλώνων του DNA, γεγονός που αλλάζει τη μέθοδο παραγωγής μεμονωμένων γονιδιακών τμημάτων. Αυτό επιτρέπει να επισημανθούν μεμονωμένες περιοχές γονιδίων ενώ άλλες ενότητες κλείνουν.

Τα αποτελέσματα των επιγενετικών αλλαγών στο γονιδίωμα μπορεί να είναι σημαντικά. Αυτό σημαίνει ότι σημαντικές αλληλουχίες γονιδίων μπορούν να κλείσουν εντελώς, ενώ άλλα γονίδια είναι υπερπαραγωγή.
Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ασθένειες και διαφορετικά φυσικά χαρακτηριστικά με διαφορετικούς τρόπους.
Κατά τη διάρκεια της ζωής, η επιγενετική μεταβάλλεται λόγω ηλικίας και υπό την επίδραση ορμονών και περιβαλλοντικών παραγόντων.

Για το λόγο αυτό, θεωρείται ότι η επιγενετική έχει καθοριστική επίδραση στην ανάπτυξη καρδιαγγειακών παθήσεων και στη διαδικασία γήρανσης.
Η σχιζοφρένεια, η νόσος του Αλτσχάιμερ, ο καρκίνος, ο διαβήτης και οι ψυχιατρικές ασθένειες μπορεί επίσης να προκύψουν σε συνδυασμό με επιγενετικές αλλαγές.
Πολλές έρευνες συνεχίζονται σε αυτόν τον τομέα, ώστε διάφορες ασθένειες να μπορούν να εξηγηθούν και να αντιμετωπιστούν καλύτερα στο μέλλον.

Παραδείγματα επιγενετικής

Επιγενετικά παραδείγματα μπορούν να παρατηρηθούν σε κάθε άτομο σε μεγάλη ηλικία. Πολλές πηγές ασθένειας σήμερα αποδίδονται σε επιγενετικές αλλαγές, μεταξύ άλλων.
Ένα τυπικό παράδειγμα ορατής επιγενετικής είναι η λεγόμενη "απενεργοποίηση Χ".
Ένα Χ χρωμόσωμα τερματίζεται εντελώς με επιγενετικές διεργασίες. Αυτό επηρεάζει ιδιαίτερα τις γυναίκες που έχουν δύο χρωμοσώματα Χ.Ένα χρωμόσωμα Χ παραμένει ενεργό, γι 'αυτό δεν υπάρχουν εμφανή κλινικά συμπτώματα.
Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε γενετικές λεγόμενες «υπολειπόμενες» ασθένειες που ξεσπάζουν στο ακόμα ενεργοποιημένο χρωμόσωμα Χ, οι οποίες διαφορετικά δεν θα είχαν συμβεί επειδή θα μπορούσαν να είχαν αντισταθμιστεί από το δεύτερο χρωμόσωμα Χ.

Ένα άλλο παράδειγμα επιγενετικής είναι αυτό που είναι γνωστό ως «γονιδιωματική αποτύπωση».
Τα γονίδια του παιδιού έχουν γονικό γονιδιακό αποτύπωμα, πράγμα που σημαίνει ότι μόνο γονίδια από έναν γονέα είναι ενεργά. Αυτό μπορεί επίσης να οδηγήσει σε σπάνιες ασθένειες όπως το σύνδρομο Angelman, το σύνδρομο Prader-Willi ή ακόμη και ασθένειες όγκων όπως ο όγκος του Wilms.
Οι ακριβείς επιπτώσεις της γονιδιωματικής αποτύπωσης σε αυτές τις ασθένειες εξακολουθούν να είναι σε μεγάλο βαθμό ανεξερεύνητες.

Τι ρόλο παίζει η επιγενετική στον καρκίνο;

Οι σχέσεις μεταξύ επιγενετικής και ανάπτυξης καρκίνου διερευνώνται εντατικά. Οι περισσότεροι καρκίνοι οφείλονται στην ανεμπόδιστη αναπαραγωγή των κυττάρων, τα οποία στη συνέχεια μετατρέπονται σε καρκινικά κύτταρα.
Γενετικές τροποποιήσεις ή επιγενετικοί παράγοντες μπορεί να είναι πίσω από αυτό.
Αυτά μπορούν να αναδείξουν μεμονωμένες αλληλουχίες γονιδίων και να οδηγήσουν σε ανάπτυξη όγκων.

Τόσο η παιδική ηλικία όσο και οι ενήλικες όγκοι μπορεί να οφείλονται σε επιγενετικές αλλαγές.
Αυτές οι ασθένειες μπορούν ακόμη να ερευνηθούν ιδιαίτερα καλά στα παιδιά, επειδή έχουν πολύ παρόμοια επιγενετική. Κατά τη διάρκεια της ζωής, η επιγενετική μεταβάλλεται λόγω ηλικίας και διαφόρων περιβαλλοντικών παραγόντων.
Αυτό ανοίγει νέες δυνατότητες για ανάπτυξη όγκου.

Αυτές οι επιγενετικές διαταραχές των γονιδίων μπορούν, ωστόσο, να χρησιμοποιηθούν και προς όφελός σας στη θεραπεία του καρκίνου. Κατ 'αρχήν, είναι δυνατή η αλλαγή της επιγενετικής ενός ενεργοποιημένου γονιδίου με τέτοιο τρόπο ώστε ο καρκίνος να αποβάλλεται άμεσα.

Υπάρχουν ακόμη μεγάλα κενά στην έρευνα τόσο στην ανάπτυξη του καρκίνου όσο και στη θεραπεία του καρκίνου μέσω επιγενετικών μηχανισμών.
Μέχρι στιγμής δεν είναι ακόμη δυνατό να χρησιμοποιηθούν αυτές οι μέθοδοι θεραπευτικά.

Τι ρόλο παίζει η επιγενετική στην κατάθλιψη;

Η επιγενετική παίζει σημαντικό ρόλο, ειδικά στην ανάπτυξη ψυχιατρικών ασθενειών.
Ενεργοποιώντας και απενεργοποιώντας ορισμένες γονιδιακές αλληλουχίες, μπορεί να αναπτυχθούν ασθένειες όπως η κατάθλιψη και η σχιζοφρένεια.

Οι ηλικιακοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες που οδηγούν σε αλλαγμένες επιγενετικές διεργασίες είναι πιθανώς επίσης υπεύθυνοι για αυτό. Οι ψυχικές ασθένειες αλληλεπιδρούν με την ανθρώπινη επιγενετική.
Για παράδειγμα, είναι γνωστό ότι το ψυχολογικό στρες οδηγεί σε επιγενετικές αλλαγές που οδηγούν στη γήρανση των κυττάρων.

Το σοβαρό ψυχολογικό άγχος στην παιδική ηλικία έχει επίσης σημαντική επίδραση στην επιγενετική, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε ψυχιατρικές επιπλοκές αργότερα.

Διαβάστε περισσότερα για το θέμα: Αιτίες της κατάθλιψης

Επιγενετική στα δίδυμα

Η έρευνα για την επιγενετική μπορεί να γίνει πολύ καλά, ειδικά σε πανομοιότυπα δίδυμα.
Αν και αυτά έχουν την ίδια γενετική σύνθεση, μπορούν να έχουν σημαντικά διαφορετικά εξωτερικά και εσωτερικά χαρακτηριστικά κατά τη διάρκεια της ζωής τους.

Αυτές οι διαφορές μπορούν να εντοπιστούν σε επιγενετικές αλλαγές που προκαλούνται από τυχαίες και περιβαλλοντικούς παράγοντες. Ακόμα κι αν κάθε δίδυμο έχει την ίδια γενετική σύνθεση, ενεργοποιούνται μόνο μερικές γονιδιακές αλληλουχίες, για τις οποίες ευθύνονται οι ξεχωριστά διαφορετικές επιγενετικές ιδιότητες.

Σε νεαρή ηλικία, η επιγενετική διαφέρει σχεδόν.
Με την αύξηση της ηλικίας και τις διαφορετικές περιβαλλοντικές επιρροές, οι διαφορές γίνονται πιο εμφανείς.
Ωστόσο, υπάρχει ακόμη επιγενετικό αποτύπωμα.
Αυτό σημαίνει ότι η πιθανότητα παρόμοιων επιγενετικών με την ανάπτυξη επιγενετικά προκαλούμενων ασθενειών σε δίδυμα παραμένει υψηλή.

Περισσότερες πληροφορίες για τα δίδυμα: Δίδυμη εγκυμοσύνη - Τι πρέπει να γνωρίζετε!

Τι επιρροή έχουν οι περιβαλλοντικές επιδράσεις στην επιγενετική;

Σύμφωνα με την τρέχουσα κατάσταση της έρευνας, η επιγενετική επηρεάζεται σημαντικά από την προχωρημένη ηλικία, τις συμπτώσεις και τους περιβαλλοντικούς παράγοντες.
Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορεί να είναι ψυχολογικής και σωματικής φύσης.

Οι γνωστοί αρνητικοί περιβαλλοντικοί παράγοντες που προκαλούν αρνητική αλλαγή στην επιγενετική είναι το παιδικό τραύμα, το άγχος, η ψυχολογική αγωνία ή η κατάθλιψη.
Μια ανθυγιεινή διατροφή ή επιβλαβείς χημικές ουσίες όπως ο καπνός του καπνού ή το αλκοόλ έχουν επίσης αρνητική επίδραση στην επιγενετική του γενετικού μακιγιάζ.

Σε προχωρημένη ηλικία, διάφορες περιβαλλοντικές επιδράσεις μέσω επιγενετικών αλλαγών μπορούν να οδηγήσουν σε ασθένειες της ψυχής, του καρδιαγγειακού συστήματος, αλλά και σε πολλά άλλα όργανα.
Ωστόσο, οι ακριβείς σχέσεις και τρόποι δράσης στο γονιδίωμα δεν έχουν ακόμη ερευνηθεί.