Αλβινισμός
ορισμός
Ο όρος αλβινισμός προέρχεται από τη λατινική λέξη για το λευκό, "Άλμπους", Από. Είναι ένας συλλογικός όρος για έναν μεγάλο αριθμό συγγενών γενετικών ελαττωμάτων, τα οποία έχουν ως αποτέλεσμα σε όσους πάσχουν να πάσχουν από ανεπάρκεια χρωστικής, η οποία είναι ιδιαίτερα αισθητή στο ανοιχτόχρωμο δέρμα και στα μαλλιά.
Ο αλβινισμός δεν υπάρχει μόνο στους ανθρώπους, αλλά και στον κόσμο των ζώων, όπου αυτοί που επηρεάζονται αναφέρονται πιο συχνά ως αλμπίνο.
Η εμφάνιση του αλμπινισμού
Σήμερα, είναι γνωστά 5 γονίδια των οποίων η μετάλλαξη προκαλεί αλμπινισμό, αν και δεν μπορεί να αποκλειστεί ότι υπάρχουν άλλα γονίδια που θα μπορούσαν να είναι υπεύθυνα για αυτό.
Γίνεται διάκριση μεταξύ του οφθαλμικού δερματικού αλβινισμού (OCA) τύπου 1, τύπου 2, τύπου 3, τύπου 4 και οφθαλμικού αλβινισμού (OA).
Στην Ευρώπη, οι τύποι 1 και 2 βρίσκονται κυρίως. Τα περισσότερα από αυτά τα γενετικά ελαττώματα κληρονομούνται ως αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό, πράγμα που σημαίνει ότι και τα δύο αντίγραφα που έχει ένα άτομο του γονιδίου (τόσο του πατέρα όσο και της μητέρας) πρέπει να είναι ελαττωματικό για να εκδηλωθεί τελικά η ασθένεια.
Ως αποτέλεσμα, δύο εξωτερικά υγιείς γονείς μπορούν να γεννήσουν ένα άρρωστο παιδί.
Στους ανθρώπους, ο αλβινισμός εμφανίζεται με συχνότητα περίπου 1: 20.000, αν και σε ορισμένες περιοχές (για παράδειγμα στην Αφρική) υπάρχει μια συσσώρευση στην οποία ο κίνδυνος της νόσου μπορεί να αυξηθεί σε 1: 10.000 ή ακόμα και υψηλότερος.
Αιτίες του αλμπινισμού
Η ανεπάρκεια χρωστικής μπορεί είτε να οφείλεται στο γεγονός ότι η σύνθεση της μελανίνης χρωστικής διαταράσσεται είτε ότι υπάρχει δομικό ελάττωμα στα μελανοσώματα.
Η χρωστική μελανίνη παράγεται στα μελανοκύτταρα, εξειδικευμένα κύτταρα που βρίσκονται στο δέρμα. Περιέχουν μικρά κυστίδια, τα μελανοσώματα, τα οποία περιέχουν ένζυμα που είναι απαραίτητα για τη σύνθεση της μελανίνης. Η πιο κοινή αιτία του αλβινισμού είναι ένα ελάττωμα στο ένζυμο τυροσινάση (Ογκοδερμικός αλβινισμός τύπου 1). Αυτό επιτρέπει το πρώτο βήμα στην παραγωγή μελανίνης, στο οποίο το αμινοξύ τυροσίνη υδροξυλιώνεται.
Ωστόσο, ο αλβινισμός δεν εμφανίζεται πάντα ως ανεξάρτητη ασθένεια. Συχνά συνδέεται επίσης με άλλα συμπτώματα της νόσου ως μέρος ενός συνδρόμου.
Τα σύνδρομα που συχνά συνδέονται με τον αλβινισμό είναι τα σύνδρομα Angelmann και Prader-Willi και πιο σπάνια σύνδρομα Hermansky-Pudlak ή Griscelli.
Συμπτώματα του αλμπινισμού
ο Συμπτώματα Ο αλβινισμός διαφέρει πολύ από άτομο σε άτομο, καθώς η σοβαρότητα της νόσου εξαρτάται από το ποιο συστατικό της σύνθεσης είναι ελαττωματικό και πόσο μεγάλη είναι η υπολειμματική δραστηριότητα του προσβεβλημένου συστατικού, η οποία είναι σχεδόν πάντα παρούσα.
Αυτό είναι πολύ κλασικό για τον αλμπινισμό ελαφρύ, ματ λευκό δέρμα. Ως αποτέλεσμα, αυτοί οι ασθενείς διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο ηλιακό έγκαυμα και ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΤΟΥ ΔΕΡΜΑΤΟΣ. Ωστόσο, η δομή του δέρματος δεν αλλάζει.
Εκτός από το Τρίχες του σώματος συνήθως πολύ ελαφρύ ή πραγματικά εντελώς λευκό.
Ακόμα και τα δέρματα του ουράνιου τόξου μάτια είναι ελαφρύτερα από το συνηθισμένο λόγω της έλλειψης μελανίνης. Αν και μπορεί στην πραγματικότητα να είναι ανοιχτό μπλε, ανοιχτό πράσινο ή ανοιχτό καφέ, συχνά εμφανίζονται κοκκινωπό, επειδή η μειωμένη χρωστική ουσία σημαίνει ότι τα αιμοφόρα αγγεία μπορούν να φανούν μέσα από το μάτι.
Εκτός από αυτά τα φυσικά παράπονα, πολλά άτομα με αλβινισμό υποφέρουν από αυτά ασθένεια, επειδή οδηγεί συχνά σε διακρίσεις ή αποκλεισμούς λόγω της εντυπωσιακά διαφορετικής εμφάνισής του. Αυτό το φαινόμενο είναι συνήθως λιγότερο έντονο στους ανθρώπους με ανοιχτόχρωμο δέρμα, καθώς τα άτομα με αλμπινισμό είναι λιγότερο αισθητά και οι ελλιπείς μορφές μπορούν ακόμη και να παραμείνουν αδιάγνωστες.
Ο αλβινισμός είναι ιδιαίτερα στιγματισμός μεταξύ των λαών μελαχροινός, και σε ορισμένους λαούς υπάρχει ακόμη και μια γενική δεισιδαιμονία ότι τα άτομα με αλμπινισμό φέρνουν κακή τύχη.
Αλβινισμός και μάτια
Οι πιο κοινές μορφές αλβινισμού στην Ευρώπη επηρεάζουν όχι μόνο το δέρμα αλλά και το δέρμα μάτια. Ο βαθμός των έντονων συμπτωμάτων ποικίλλει σημαντικά, ωστόσο, ανάλογα με το γενετικό ελάττωμα και ποια μορφή αλμπινισμού υπάρχει.
Κατ 'αρχήν, η ανεπάρκεια χρωστικής, η οποία μπορεί να είναι περισσότερο ή λιγότερο έντονη στον αλμπινισμό, οδηγεί σε α Φωτισμός του χρώματος των ματιών. Συνήθως τα μάτια εμφανίζονται στη συνέχεια ανοιχτό μπλε. Η λάμψη των μικρών αιμοφόρων αγγείων μπορεί να προκαλέσει τα μάτια να φαίνονται ελαφρώς ροζ ή ανοιχτό κόκκινο εάν είναι πολύ φωτεινά. Ωστόσο, η ίριδα δεν έχει άμεσο κόκκινο χρώμα.
Σε πολλές περιπτώσεις, ωστόσο, η ανεπάρκεια χρωστικών ουσιών δεν είναι τόσο έντονη, έτσι ώστε δεν έχουν όλοι οι άνθρωποι με αλμπινισμό μια κοκκινωπή ίριδα.
Επιπλέον, πολλά άτομα με αλβινισμό έχουν υπέροχα μάτια ευκολώς επηρεαζόμενος από το φως (Φωτοφοβία). Επίσης διαταραχές του χωρική όραση και οπτική οξύτητα είναι πιθανά σε άτομα με αλμπινισμό.
Το σπάνιο οφθαλμικό σχήμα Ο αλβινισμός επηρεάζει μόνο τα μάτια, ενώ το δέρμα παραμένει κανονικά σκοτεινό. Λόγω της ανεπαρκούς χρωματισμού της ίριδας, οι ασθενείς με αλμπινισμό συνήθως έχουν γενικά αυξημένη χρωματισμό Ευαισθησία αντηλιά.
Άλλες πτυχές της όρασης μπορούν επίσης να μειωθούν Μελανίνη συμμετέχει επίσης στην ανάπτυξη ορισμένων στοιχείων του οπτικού συμπλέγματος.
Για παράδειγμα, μια ανεπάρκεια μελανίνης έχει αρνητική επίδραση στην ανάπτυξη του Οπτικά νεύρα έξω. Αυτό μπορεί να το κάνει περιορισμένο χωρική όραση, ένας Τρόμος των ματιών (Νυσταγμός) ή μια δήλωση Στραβισμός (Στραβισμόςέλα.
Επίσης το Οπτική οξύτητα μπορεί να μειωθεί στον αλβινισμό, καθώς η μελανίνη είναι απαραίτητη για την πλήρη ανάπτυξη του σημείου της πιο έντονης όρασης στο Αμφιβληστροειδής χιτώνας (Fovea centralis) απατείται. Σε ασθενείς με Αλβινισμός είναι είτε μόνο ατελές (Υποπλασία) ή ακόμη και καθόλου (Απλάσιαμορφωμένος. Συχνά όσοι επηρεάζονται είναι επίσης βραχυπρόθεσμα ή οξυδερκής ή μπορούν να δουν τις αντιθέσεις μόνο αόριστα. Η αντίληψη του χρώματος, ωστόσο, είναι πάντα άψογη.
Θεραπεία του αλμπινισμού
Μια θεραπεία του παρόντος Γενετικό ελάττωμα εξακολουθεί να μην είναι εφικτό, οπότε μπορεί κανείς να θεραπεύσει μόνο τον αλμπινισμό συμπτωματικά και να προσπαθήσει να αποφύγει επακόλουθες βλάβες από την ασθένεια.
Σημαντικό για άτομα με α Αλβινισμός είναι ότι είναι ξεχωριστή Προστασία UV προσέξτε, καθώς λείπει η φυσική προστασία λόγω της έλλειψης χρώσης.
Οι πάσχοντες πρέπει να έχουν άμεση έκθεση σε ηλιακό φως οπότε αποφύγετε όσο το δυνατόν πληρέστερα και αλλιώς πάντα σε πολύ καλή προστασία από υφάσματα και Αντηλιακά σεβασμός, σκεφτείτε πολύ. Είναι επίσης χρήσιμο για πολλούς ασθενείς να χρησιμοποιούν τα μάτια βαμμένο φακοί επαφής ή Γυαλιά για προστασία και, εάν είναι απαραίτητο, χρήση οπτικών βοηθημάτων. Ως αποτέλεσμα, παρόλο που η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί, οι ασθενείς συνήθως μπορούν να ζήσουν μια σε μεγάλο βαθμό φυσιολογική ζωή.
Κληρονομία
Ο αλβινισμός είναι ένας συλλογικός όρος για διάφορα γενετικά ελαττώματα που οδηγούν σε ένα Έλλειψη χρωστικής να οδηγήσει.
Δεδομένου ότι υπάρχει σχεδόν πάντα εναπομένουσα δραστηριότητα στα προσβεβλημένα γονίδια, αυτά που επηρεάζονται φαίνονται πολύ διαφορετικά.
Τα περισσότερα άτομα με αλμπινισμό έχουν ένα κοινό κοινό ματ λευκό, πολύ ευαίσθητο στο δέρμα. Επιπλέον, η ίριδα αυτών που επηρεάζονται φαίνονται κόκκινα και τα μαλλιά του τριχωτού της κεφαλής είναι πολύ ελαφριά, σχεδόν κίτρινα.
Τα γενετικά ελαττώματα κληρονομούνται συνήθως μετά από ένα αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομιά. Αυτό σημαίνει ότι επηρεάζεται δύο ελαττωματικά αλληλόμορφα πρέπει να έχουν στα χρωμοσώματά τους για να αναπτύξουν αλβινισμό.
Η μεταφορά και των δύο ελαττωματικών αλληλόμορφων είναι γνωστή ως ομόζυγος. Τα αλληλόμορφα πρέπει να αναγνωριστούν ως Μορφές έκφρασης ενός γονιδίου φαντάζομαι.
Αν λοιπόν πιάσετε την ελαττωματική έκφραση ενός συγκεκριμένου γονιδίου δύο φορές, παίρνετε αλβινισμό.
Επειδή τα γονίδια στα χρωμοσώματα προέρχονται τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα, οι υγιείς γονείς μπορούν να έχουν ένα παιδί με αλμπινισμό. Εάν ο πατέρας και η μητέρα έχουν καθένα ελαττωματικό αλληλόμορφο και το μεταδώσουν στο παιδί, πράγμα που σημαίνει ότι το παιδί λαμβάνει δύο ελαττωματικά αλληλόμορφα, αναπτύσσει αλμπινισμό.
Είναι με τους ανθρώπους περισσότερα από πέντε γονίδια είναι γνωστάτου οποίου η αλλαγή μπορεί να οδηγήσει σε αλμπινισμό.
Περαιτέρω θέματα από αυτήν την περιοχή
Διαταραχές χρωστικών ουσιών
Σύμφωνα με τον όρο Διαταραχή χρωστικής Πολλές ασθένειες ομαδοποιούνται, που προκαλούνται από τον διαταραγμένο σχηματισμό των χρωστικών χρωστικών δέρμα οδηγεί σε μια αλλαγμένη επιδερμίδα.
Εδώ θα φτάσετε στο θέμα: Διαταραχή χρωστικής
Διαταραχή χρωματισμού του δέρματος
Η χρωστική μελανίνη είναι υπεύθυνη για τον χρωματισμό του δέρματος. Η διακοπή της παραγωγής μελανίνης μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένη ή μειωμένη μελάγχρωση του δέρματος. Εδώ θα φτάσετε στο θέμα: Διαταραχή χρωματισμού του δέρματος
Θεραπεία διαταραχής χρωστικών ουσιών
Οι χρωστικές διαταραχές συχνά εξαρτώνται από την εξασθενημένη παραγωγή μελανίνης. Ο αποχρωματισμός της χρωστικής μπορεί να αντισταθμιστεί με διάφορες επιλογές θεραπείας.
Εδώ θα φτάσετε στο θέμα: Θεραπεία διαταραχής χρωστικών ουσιών
.jpg)
