Συμπτώματα νευροϊνωμάτωσης τύπου 1

Σημείωση

Είστε επί του παρόντος στο θέμα Συμπτώματα νευροϊνωμάτωσης τύπου 1.
Στις άλλες σελίδες μας θα βρείτε πληροφορίες για τα ακόλουθα θέματα:

• Νευροϊνωμάτωση τύπου 1
• Προσδόκιμο ζωής και θεραπεία για νευροϊνωμάτωση τύπου 1

• Νευροϊνωμάτωση τύπου 2
• Συμπτώματα νευροϊνωμάτωσης τύπου 2

Cafe-au-lait λεκέδες και στίγματα

Ο πρώτος λόγος για να δείτε έναν γιατρό ή έναν γενετιστή ανθρώπου είναι συχνά οι λεγόμενοι λεκέδες café-au-lait, οι οποίοι εμφανίζονται συνήθως στην πρώιμη παιδική ηλικία. Πρέπει να υπάρχουν τουλάχιστον έξι από αυτά και πρέπει να έχουν διάμετρο τουλάχιστον 0,5 cm πριν από την εφηβεία και 1,5 cm μετά. Οι κηλίδες βρίσκονται σε περισσότερο από το 99% αυτών που επηρεάζονται και αντιπροσωπεύουν αύξηση στα μελανοκύτταρα. Ωστόσο, τα σημεία café-au-lait βρίσκονται επίσης σε άλλες κλινικές εικόνες ή ακόμα και σε υγιείς ανθρώπους. Επομένως απαιτούνται περαιτέρω κριτήρια. Σε περισσότερο από το 40% των ασθενών υπάρχουν επιπρόσθετες αλλαγές στο δέρμα στον άξονα και τη βουβωνική χώρα. Πρόκειται για χρωστικές σαν φακίδες, οι οποίες είναι επίσης γνωστές ως στίγματα ή φακίδες.

Νευροϊνώματα

Ένα άλλο χαρακτηριστικό είναι τα νευροϊνώματα ειδικά για το NF1. Αυτοί είναι συνήθως καλοήθεις όγκοι του νευρικού συνδετικού ιστού που βρίσκονται σε περισσότερο από 99% αυτών που επηρεάζονται. Εμφανίζονται έως την εφηβεία το αργότερο και σπάνια εκφυλίζονται σε κακοήθεια. Το μέγεθος και ο αριθμός μπορεί να διαφέρουν πολύ, αλλά πρέπει να υπάρχουν τουλάχιστον δύο από αυτά. Δεδομένου ότι τα νευροϊνώματα μπορούν να εμφανιστούν σε όλο το σώμα, δεν είναι σπάνια ένα κοσμητικό πρόβλημα και η αυξημένη συσσώρευση ιστιοκυττάρων στα ινώματα μπορεί να οδηγήσει σε βασανιστική φαγούρα λόγω της απελευθέρωσης ισταμίνης.

Plexiform neurofibromas

Τα λεγόμενα νευροϊνωμένα πλέγματα αποτελούν ένα πιο λειτουργικό πρόβλημα. Αυτοί οι όγκοι αναπτύσσονται μαζί σαν ένα δίκτυο και μπορούν να οδηγήσουν σε μετατόπιση οργάνων. Με πιθανότητα 5-10%, αυτά τα νευροϊνωμένα πλέγματα μπορούν να γίνουν κακοήθη.

Σκελετικές παραμορφώσεις

Κάτω από Σκελετικές παραμορφώσεις κατανοεί κανείς τις παραμορφώσεις των οστών.
Εκτός από τις αλλαγές στο δέρμα και τα νεύρα, όσοι πάσχουν από νευροϊνωμάτωση παρουσιάζουν επίσης συχνά σκελετικές παραμορφώσεις. Η σπονδυλική στήλη και το κρανίο επηρεάζονται ιδιαίτερα.Η σπονδυλική στήλη δείχνει πλάγια καμπυλότητα με ταυτόχρονο σχηματισμό εξογκώματος, την οποία ο γιατρός καλεί κυκλοσκολίωση. Επίσης, δεν είναι ασυνήθιστο να εμφανιστεί δυσπλασία του σφαιροειδούς οστού στο κρανίο. Αυτή η δυσπλασία του σφαιροειδούς οστού στη βάση του κρανίου μπορεί να αλλάξει την υποδοχή των ματιών με τέτοιο τρόπο ώστε το προσβεβλημένο άτομο να έχει ένα προεξέχον μάτι, έναν εξόφθαλμο. Το κοντό ανάστημα, η ασυμμετρία της κεφαλής, οι επαναλαμβανόμενες εξάρσεις των αρθρώσεων ή τα παθολογικά κατάγματα μπορεί επίσης να έχουν αρνητικό αποτέλεσμα.

Διαταραχές προσοχής και συγκέντρωσης

Συμπτώματα όπως ανησυχία / υπερκινητικότητα, μειωμένη αντοχή, ελλείμματα προσοχής και διαταραχές συγκέντρωσης είναι ιδιαίτερα εμφανή στα παιδιά. Για μερικούς ανθρώπους, τα συμπτώματα παραμένουν στην ενηλικίωση και οδηγούν σε περιορισμούς στο σχολείο / την εργασία, την κοινωνική ζωή και τις σχέσεις.

Όγκοι

Οι ασθενείς με νευροϊνωμάτωση παρουσιάζουν αυξημένο κίνδυνο όγκων, ειδικά κατά μήκος του κρανιακού ή του νωτιαίου νεύρου. Για παράδειγμα, οι όγκοι κατά μήκος του όγδοου κρανιακού νεύρου μπορούν να οδηγήσουν σε βλάβη της ακοής και κατά μήκος των νωτιαίων νεύρων σε παράλυση.

Τα οπτικά γλοιώματα είναι όγκοι οπτικής οδού που συχνά ανακαλύπτονται μόνο τυχαία και εμφανίζονται σε περίπου 15%. Εάν εμφανιστούν και στα δύο μάτια, υπάρχει σχεδόν 100% πιθανότητα ότι είναι νευροϊνωμάτωση.

Η ίριδα πολλών ατόμων που έχουν προσβληθεί εμφανίζει επίσης όγκους τύπου όγκου που αυξάνονται σε αριθμό και μέγεθος με την ηλικία. Αυτά τα οζίδια Lisch είναι συνήθως καλοήθεις όγκοι που εμφανίζονται έντονα καθορισμένοι, στρογγυλεμένοι και ελαφρώς αυξημένοι και επίσης προέρχονται από μελανοκύτταρα.

Μερικοί ασθενείς με νευροϊνωμάτωση είναι επιρρεπείς σε επιληπτικές κρίσεις ή έχουν μαθησιακές δυσκολίες.

Οι όγκοι εμφανίζονται επίσης συχνά έξω από το νευρικό σύστημα. Μπορεί να επηρεαστούν οι εθελοντικοί ή σκελετικοί μύες (ραβδομυσαρκώματα), το αιματοποιητικό σύστημα (χρόνια μυελοειδής λευχαιμία), ο θυρεοειδής (καρκίνωμα του θυρεοειδούς) ή το μυελό των επινεφριδίων (φαιοχρωμοκύτωμα).

Περισσότερες πληροφορίες για αυτό το θέμα: Καρκίνος του συνδετικού ιστού