Σύνδρομο Turner

Ορισμός - Τι είναι το σύνδρομο Turner;

Το σύνδρομο Turner, επίσης γνωστό ως μονοσωμία X και Ullrich-Turner, είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει μόνο τα κορίτσια. Ονομάστηκε από τους ερευνητές του, τον Γερμανό παιδίατρο Otto Ullrich και τον Αμερικανό ενδοκρινολόγο Henry H. Turner. Χαρακτηριστικά σημεία του συνδρόμου Turner είναι το μικρό ανάστημα και η υπογονιμότητα.

Διαβάστε επίσης: Τι είναι το σύνδρομο Klinefelter;

Το σύνδρομο Turner είναι η πιο κοινή μορφή γοναδικής δυσγενέσεως (δυσπλασία των γονάδων). Υποτίθεται ότι επηρεάζεται περίπου το 3% όλων των εμβρύων, αλλά η πλειονότητα ήδη πεθαίνει ενδομήτρια. Πιστεύεται ότι κάθε δέκατο αυθόρμητη άμβλωση στο πρώτο τρίμηνο οφείλεται στο σύνδρομο Turner. Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Turner στον πληθυσμό είναι περίπου 1: 2500-3000.

αιτίες

Το σύνδρομο Turner προκαλείται από κακή κατανομή των χρωμοσωμάτων του φύλου. Κανονικά, οι άνθρωποι έχουν 46 χρωμοσώματα στα οποία αποθηκεύονται οι γενετικές πληροφορίες. Αυτό περιλαμβάνει δύο χρωμοσώματα φύλου: στις γυναίκες δύο χρωμοσώματα Χ (46, XX) και στους άνδρες ένα χρωμόσωμα X και ένα Υ (46, XY).
Τα κορίτσια με σύνδρομο Turner έχουν ένα δεύτερο χρωμόσωμα Χ που λείπει (45, X0). Ως εκ τούτου, μιλάμε για μονοσώματα Χ.

Διαβάστε επίσης: Χρωμοσώματα - δομή, λειτουργία και ασθένειες

Σε περίπου 30% των περιπτώσεων υπάρχει επίσης ένα λειτουργικό δεύτερο Χ χρωμόσωμα. Μια παραλλαγή μωσαϊκού είναι επίσης δυνατή και εμφανίζεται στο 20% των περιπτώσεων. Αυτό σημαίνει ότι μόνο σε ορισμένα κύτταρα του σώματος το δεύτερο Χ λείπει ή δεν λειτουργεί.

Το σύνδρομο Turner δεν είναι κληρονομικό. Η ακριβής αιτία της ανωμαλίας του χρωμοσώματος δεν είναι ακόμη γνωστή. Πιστεύεται ότι η αιτία έγκειται στην ωρίμανση του πατρικού σπέρματος. Υπάρχει μια σύνδεση μεταξύ της εμφάνισης και της ηλικίας της μητέρας, σε αντίθεση με π.χ. στην τρισωμία 21, αρ.

Διαβάστε επίσης: Εκτροπή χρωμοσωμάτων - τι σημαίνει;

διάγνωση

Το σύνδρομο Turner μπορεί να διαγνωστεί πριν από τη γέννηση, π.χ. μέσω δοκιμής αμνιακού υγρού ή δειγματοληψίας του πλακούντα. Ωστόσο, αυτές οι εξετάσεις ενέχουν κινδύνους για την έγκυο γυναίκα και δεν πραγματοποιούνται τακτικά. Οι μη επεμβατικές εξετάσεις αίματος (προγεννητική εξέταση) μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για τη διάγνωση του συνδρόμου Turner. Ωστόσο, αυτά είναι πολύ ακριβά και δεν αποτελούν επίσης μέρος των τυπικών διαγνωστικών.

Μετά τη γέννηση, το σύνδρομο Turner είναι ιδιαίτερα αισθητό λόγω του μικρού μεγέθους των προσβεβλημένων κοριτσιών. Εάν υπάρχει υποψία της νόσου, θα πρέπει να γίνει εξέταση για περαιτέρω φυσικές αλλαγές. Θα πρέπει επίσης να πραγματοποιηθούν περαιτέρω διαγνωστικοί έλεγχοι για ανωμαλίες των εσωτερικών οργάνων (υπερηχογράφημα καρδιάς, υπερηχογράφημα του ουροποιητικού συστήματος).

Μπορεί επίσης να προσδιοριστεί η συγκέντρωση διαφόρων ορμονών στο αίμα. Στο σύνδρομο Turner, τα οιστρογόνα είναι χαμηλά και η ωχρινοτρόπου ορμόνη (LH) και η ορμόνη διέγερσης των ωοθυλακίων (FSH) αυξάνονται (υπεργοναδοτροπικός υπογοναδισμός).

Περαιτέρω, τα κύτταρα του αίματος μπορούν να υποβληθούν σε ανάλυση χρωμοσώματος και έτσι μπορεί να ανιχνευθεί ένα Χ χρωμόσωμα που λείπει.

Αναγνωρίζω το σύνδρομο Turner από αυτά τα συμπτώματα

Υπάρχουν ορισμένα πιθανά συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν με το σύνδρομο Turner. Ωστόσο, αυτά δεν συμβαίνουν όλα και επίσης δεν είναι πάντα ταυτόχρονα. Ορισμένα συμπτώματα μπορεί επίσης να εμφανιστούν ανάλογα με την ηλικία.
Ήδη κατά τη γέννηση, τα νεογέννητα προσελκύουν την προσοχή λόγω λεμφοιδήματος της πλάτης των χεριών και των ποδιών. Το κοντό ανάστημα παρατηρείται επίσης νωρίς. Τα προσβεβλημένα κορίτσια φτάνουν συνήθως σε μέσο ύψος 1,47 μ.

Φυσικές αλλαγές όπως:

• Δυσλειτουργίες εσωτερικών οργάνων (π.χ. καρδιακά ελαττώματα, δυσπλασίες των νεφρών και ουρητήρες)

• Υποανάπτυξη γεννητικών οργάνων

• Συντομευμένο μετακαρπικό οστό (IV μετακαρπικό οστό)

• Παραμορφώσεις του στήθους (π.χ. θωρακικός θωράκισης)

• Βαθιά γραμμή μαλλιών στον αυχένα του λαιμού

• Pterygium colli (πτερύγιο σε σχήμα πτέρυγας στην πλευρά του λαιμού)

• Πολλά τυφλοπόντικα

• Πρώιμη οστεοπόρωση

Η ψυχική ανάπτυξη είναι συνήθως φυσιολογική και δεν υπάρχει μείωση στη νοημοσύνη.

Η έλλειψη ή η αδράνεια των ωοθηκών στην εφηβεία οδηγεί στην απουσία εφηβείας και εμμήνου ρύσεως (πρωτογενής αμηνόρροια). Οι γυναίκες με σύνδρομο Turner είναι συνήθως στείρες.

Μπορεί επίσης να σας ενδιαφέρει: Αυτά τα συμπτώματα σας βοηθούν να αναγνωρίσετε το σύνδρομο Klinefelter!

θεραπεία

Στη θεραπεία του συνδρόμου Turner, είναι απαραίτητη η συνεργασία πολλών ειδικών όπως παιδίατροι, ενδοκρινολόγοι (ειδικοί στη θεραπεία ορμονών), γυναικολόγοι και γενικοί ιατροί. Είναι δυνατή μόνο η συμπτωματική θεραπεία.

Το μικρό ανάστημα πρέπει να αντιμετωπίζεται νωρίς με ορμόνες ανάπτυξης με τη μορφή ενέσεων κάτω από το δέρμα. Στην καλύτερη περίπτωση, αυτή η θεραπεία μπορεί να αυξήσει το μέγεθος κατά έξι έως οκτώ εκατοστά.

Σε ηλικία περίπου 12 ετών, η εφηβεία που προκαλείται από φάρμακα ξεκινά με παρασκευάσματα οιστρογόνου και προγεστερόνης. Τα οιστρογόνα λαμβάνονται τακτικά για τρεις εβδομάδες μετά τη φάση επαγωγής. Ακολουθεί ένα διάλειμμα μιας εβδομάδας. Ένας φυσιολογικός κύκλος μιμείται έτσι και εμφανίζεται εμμηνορροϊκή αιμορραγία και τα εξωτερικά γεννητικά όργανα αναπτύσσονται τακτικά. Η θεραπεία με οιστρογόνα συνεχίζεται για τη ζωή, επίσης για την πρόληψη της οστεοπόρωσης.

Η ασθένεια και τα συμπτώματά της μπορεί να είναι πολύ αγχωτικά για τους πάσχοντες. Επομένως, η ψυχοθεραπεία που ξεκίνησε νωρίς μπορεί να είναι χρήσιμη.

Διάρκεια / πρόβλεψη

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Turner είναι ανίατο, τα προσβεβλημένα κορίτσια και οι γυναίκες θα συνοδεύονται από την ασθένεια για το υπόλοιπο της ζωής τους.

Οι τακτικές ιατρικές εξετάσεις είναι σημαντικές, καθώς υπάρχει αυξημένος κίνδυνος διαφόρων ασθενειών. Αυτά περιλαμβάνουν: υψηλή αρτηριακή πίεση, σακχαρώδη διαβήτη, παχυσαρκία, οστεοπόρωση, ασθένειες του θυρεοειδούς αδένα και ασθένειες του γαστρεντερικού σωλήνα. Λόγω αυτών των ασθενειών, τα κορίτσια με σύνδρομο Turner έχουν προσδόκιμο ζωής που είναι περίπου 10 χρόνια μικρότερο από αυτό των υγιών ανθρώπων.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η εγκυμοσύνη δεν είναι δυνατή λόγω της υπάρχουσας στειρότητας. Η εγκυμοσύνη είναι δυνατή μόνο σε ασθενείς που έχουν μωσαϊκό σετ χρωμοσωμάτων. Ωστόσο, αυτό σχετίζεται με πολλούς κινδύνους και η συχνότητα των πρόωρων και αποβολών αυξάνεται σημαντικά.