Facioscapulohumeral δυστροφία (FSHD)

Συνώνυμα

Μυϊκή δυστροφία του Facioscapulohumeral, FSHMD, Landouzy-Dejerine μυϊκή δυστροφία;

Αγγλ.: Δυστροφία FSH, Δυστροφία Facioscapularhumeral (Μυϊκή).

εισαγωγή

ο Μυϊκή δυστροφία προσώπουσυχνά FSHD συντομευμένη είναι η τρίτη πιο κοινή μορφή κληρονομικής απώλειας μυών. Το όνομα περιγράφει τα μυϊκά μέρη που επηρεάζονται ιδιαίτερα σε πρώιμο στάδιο:

• πρόσωπο (λατινικά)
• Περιοχή ώμου (λατ. ωμοπλάτη = Λεπίδα ώμου)
• το πάνω μέρος του χεριού (lat. humerus).

Ωστόσο, καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, άλλα μέρη των μυών (πόνοι, πυελικοί και μυς του κορμού) γίνονται όλο και πιο αδύναμα. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στην εφηβεία και την πρώιμη ενηλικίωση, και οι μεμονωμένες μυϊκές ομάδες στα δύο μισά του σώματος επηρεάζονται συχνά σε διαφορετικούς βαθμούς. Η ασθένεια γενικά εξελίσσεται σχετικά αργά, αλλά η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλλει σημαντικά μεταξύ των ατόμων. Η γενετική βάση του facioscapulohumeral Μυική δυστροφία είναι γνωστός, αλλά ο ακριβής μηχανισμός της νόσου έχει ερευνηθεί μόνο σταδιακά. Επί του παρόντος δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία για την ασθένεια, αλλά δεδομένου ότι οι καρδιακοί μύες συνήθως δεν επηρεάζονται, οι ασθενείς συνήθως έχουν κανονικό προσδόκιμο ζωής.

ορισμός

ο FSHD είναι μια ασθένεια του Μυϊκές δυστροφίεςπου χαρακτηρίζονται από την αρχικά κυρίαρχη προσβολή του προσώπου, Ζώνη ώμου- και τους μυς του άνω βραχίονα. Η ασθένεια τους επηρεάζει μόνο Σκελετικοί μύες, οι καρδιακοί μύες, ωστόσο, σώζονται. Εν τω μεταξύ, μπορούν να διαφοροποιηθούν διαφορετικοί υπότυποι FSHD, κυρίως μέσω ανθρώπινων γενετικών μεθόδων. Αυτό το άρθρο αναφέρεται στον πιο συνηθισμένο τύπο, το "κλασσικός«FSHD1A.

Επιδημιολογία

Το fazioskapulohumerale Μυική δυστροφία συμβαίνει με συχνότητα περίπου. 1:20000 εξίσου συχνή και στα δύο φύλα, καθιστώντας την την τρίτη πιο κοινή μυϊκή δυστροφία. Η ασθένεια θα αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομικά, δ. Η. ότι τα παιδιά αυτών που έχουν προσβληθεί έχουν 50% κίνδυνο να αναπτύξουν οι ίδιοι την ασθένεια. Παρ 'όλα αυτά, οι άνδρες συχνά επηρεάζονται πιο σοβαρά από τις γυναίκες και διαγιγνώσκονται νωρίτερα, αν και η αιτία είναι ασαφής.

βασική αιτία

Ως η αιτία του "κλασσικός«Η FSHD βασίστηκε στην απώλεια ενός μικρού θραύσματος γενετικού υλικού Χρωμόσωμα 4 εντοπίστηκε. Αυτό πιθανώς οδηγεί σε λανθασμένη κατεύθυνση δραστηριότητας γειτονικών γονιδιακών περιοχών. Ο ακριβής μηχανισμός της νόσου FSHD είναι τελικά ασαφές, θεωρείται ότι μια τέτοια απορύθμιση πολλών γονιδίων που παίζουν ρόλο Μεταβολισμός μυών Παίξτε, η αναγεννητική ικανότητα των μυών μειώνεται, η οποία τελικά οδηγεί στην απώλεια μυϊκού ιστού.

Διαφορικές διαγνώσεις

Οι ασθένειες των μυών και των μυών λαμβάνονται κυρίως υπόψη Νευρικό σύστημα: Η (μερική) αποτυχία ενός νεύρου που τροφοδοτεί μια συγκεκριμένη μυϊκή περιοχή, για παράδειγμα μέσω τραυματισμού ή την αποτυχία μιας εγκεφαλικής περιοχής που είναι υπεύθυνη για κινητικές δεξιότητες, π.χ. Β. Ως μέρος του α Εγκεφαλικό εκφράζονται επίσης στην (μερική) απώλεια λειτουργίας αυτής της περιοχής των μυών. Η μεγάλη διαφορά στην πορεία μεταξύ των μεμονωμένων ασθενών θέτει υπό αμφισβήτηση διάφορες ασθένειες, οι οποίες κλινικά αντιπροσωπεύουν ένα FSHD μοιάζω. Η διαφοροποίησή της από άλλες μυϊκές παθήσεις δεν είναι πάντα εύκολη, ειδικά όταν τα συμπτώματα αυτών που επηρεάζονται διαφέρουν από την κλασική εικόνα "Μιμητική αδυναμία ώμου-βραχίονα«Διαφέρει.

Συμπτώματα

Οι περισσότεροι ασθενείς γίνονται κλινικά εμφανείς στην εφηβεία ή στην αρχή της ενηλικίωσης λόγω αδυναμίας στους μυς των ώμων, των άνω βραχιόνων και του προσώπου που επηρεάζονται ιδιαίτερα. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν δυσκολίες στην ανύψωση των χεριών σας πάνω από την οριζόντια, δυσφορία κατά την εκτέλεση εναέριων εργασιών (Ταπετσαρία, Χτένα), γέρνοντας ώμους ή παρόμοιες κακές στάσεις. Οι διαφορές στον βαθμό αδυναμίας μεταξύ των δύο μισών του σώματος είναι σχετικά χαρακτηριστικές. Η αδυναμία του Μύες του προσώπου Αυτό μπορεί να οδηγήσει στο άτομο που έχει προσβληθεί να φαίνεται «έκφρασης» ή ακόμη και «γκρινιάρης» έκφραση του προσώπου, ασύμμετρες εκφράσεις του προσώπου, δυσκολίες στο κλείσιμο των ματιών εντελώς ή, λόγω των γωνιών του στόματος που κρέμονται, το σάλιο τρέχει έξω από το στόμα. Εάν οι μύες του κορμού και του ισχίου επηρεαστούν περαιτέρω, οι ασθενείς δυσκολεύονται να σηκωθούν από το να ξαπλώσουν και όταν ανεβαίνουν σκάλες, μια επίθεση στους μύες του κάτω ποδιού εκφράζεται συχνά σε αδυναμία των μυών του αστραγάλου, η οποία οδηγεί σε συχνό σκοντάψιμο. Συνολικά, η ασθένεια εξελίσσεται αργά, συνολικά η πορεία είναι μία FSHD πολύ διαφορετικό μεταξύ των μεμονωμένων ασθενών: ορισμένοι ασθενείς αντιμετωπίζουν σχεδόν καθόλου περιορισμούς έως τα γηρατειά, από την άλλη πλευρά, περίπου το 10-20% αυτών που επηρεάζονται εξαρτώνται από αναπηρικό καροτσάκι κατά τη μεταγενέστερη πορεία της νόσου. Ωστόσο, δεδομένου ότι η ασθένεια επηρεάζει μόνο τους σκελετικούς μύες, το προσδόκιμο ζωής δεν περιορίζεται.Σε ορισμένες περιπτώσεις, η μυϊκή δυστροφία της φυσιοκαποκοιλιακής μάζας μπορεί να ξεκινήσει στην παιδική ηλικία · εδώ η απώλεια μυών φαίνεται να λαμβάνει χώρα πιο γρήγορα και η συνολική πρόγνωση είναι λιγότερο ευνοϊκή.

Φαίνεται να υπάρχει σύνδεση FSHD με διαταραχές της ακοής (απώλεια ακοής με υψηλό ρυθμό) και αλλαγές στον αμφιβληστροειδή, η κλινική σημασία των οποίων, ωστόσο, πρέπει να αξιολογηθεί ως δευτερεύουσα.

Διάγνωση

Όπως συμβαίνει με όλες τις γενετικές ασθένειες, είναι πολύ σημαντικό να εξακριβωθεί το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό · εδώ μπορεί να υπάρχουν σαφείς ενδείξεις μιας κληρονομικής ασθένειας και του τρόπου κληρονομιάς της. Μόνο στις σπάνιες περιπτώσεις αναπτύσσεται αυθόρμητα η FSHD · συνήθως υπάρχουν άλλα άτομα που επηρεάζονται στην οικογένεια του ασθενούς.

Η κλινική εξέταση μπορεί να δείξει ένα τυπικό μοτίβο εμπλοκής των μυών, αυτό και η παρουσία άλλων περιπτώσεων ασθένειας στην οικογένεια συνήθως επιτρέπουν τον προσδιορισμό του κλινικού διαγωνισμού. Ένα EMG (ηλεκτρομυογραφία) καταγράφει την ηλεκτρική δραστηριότητα μέσα σε έναν μυ και βοηθά στον εντοπισμό αιτιολογικών μυών (ενδογενών) ασθενειών από μυϊκές αλλαγές λόγω π.χ. Β. Για τη διάκριση της βλάβης των νεύρων. Όσον αφορά την ανθρώπινη γενετική, η έλλειψη της γενετικής αλληλουχίας στο χρωμόσωμα 4 μπορεί να αποδειχθεί με εξέταση αίματος. Μια τέτοια εξέταση πραγματοποιείται σε εξειδικευμένα ανθρώπινα γενετικά κέντρα μεγαλύτερων κλινικών και μπορεί π.χ. Β. Επίσης συμβαίνει εάν δεν υπάρχουν καθόλου συμπτώματα, αλλά είναι γνωστά περιστατικά ασθένειας στην οικογένεια ("προγνωστικά διαγνωστικά"). Τέτοια προγνωστικά διαγνωστικά μπορεί να είναι χρήσιμα για τον προγραμματισμό της σταδιοδρομίας του ασθενούς, αλλά μπορούν επίσης να αντιπροσωπεύουν ένα ψυχολογικό βάρος.

Σε μερικές περιπτώσεις, μια τυπική αλλαγή στη γενετική αλληλουχία στο χρωμόσωμα 4 δεν μπορεί να ανιχνευθεί παρά την αντίστοιχη κλινική εικόνα · αυτοί μπορεί να είναι υπότυποι της FSHD ("άτυπο FSHD“).

θεραπεία

Προς το παρόν δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία για το μυκητιασική δυστροφία. Πολλές προσπάθειες με το Φάρμακο για το άσθμα Η αλβουτερόλη, η οποία έχει επίσης επίδραση στον μεταβολισμό των μυών, δεν ήταν ικανοποιητική, μεμονωμένες αναφορές θεραπευτικών επιτυχιών με το Αντιυπερτασικά φάρμακα Το Diltiazem αρχικά αμφισβητήθηκε σε μια μικρή κλινική μελέτη. Όπως και με πολλές κληρονομικές ασθένειες, η ελπίδα των ερευνητών και εκείνων που προσβάλλονται τελικά στηρίζεται στη μελλοντική γονιδιακή θεραπεία.

Επομένως, ο συντηρητική θεραπεία υψηλή προτεραιότητα: φυσιοθεραπεία χρησιμοποιείται για τη διατήρηση του πληγέντος ατόμου στο μέγιστο της κινητικότητας και για την πρόληψη κακής στάσης του σώματος.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορούν να χρησιμοποιηθούν χειρουργικά μέτρα για τη διόρθωση λανθασμένης στάσης του σώματος, αλλά πρέπει να ληφθούν υπόψη προσεκτικά.

Τα οφέλη του φυσικού εκπαίδευση δεν ήταν χωρίς διαμάχη για μεγάλο χρονικό διάστημα, καθώς είναι πιθανή η βλάβη των προσβεβλημένων μυών από υπερβολική χρήση. Εν τω μεταξύ, ωστόσο, στους πληγέντες συνιστάται να ασκούνται ελαφριά, ειδικά λόγω των θετικών επιδράσεων του Καρδιαγγειακό σύστημα και ανοσοποιητικό σύστημα.

Η συμμετοχή σε μια ομάδα αυτοβοήθειας μπορεί να βοηθήσει τους ασθενείς να αντιμετωπίσουν την ασθένεια, να ανταλλάξουν εμπειρίες και να λάβουν διευθύνσεις από έμπειρους θεραπευτές με μυϊκές διαταραχές.

πρόβλεψη

Επειδή η ασθένεια είναι αποκλειστικά η Σκελετικοί μύες επηρεαστεί, το προσδόκιμο ζωής αυτών που επηρεάζονται γενικά δεν περιορίζεται. Λόγω της σχετικά αργής εξέλιξης της νόσου, ο ασθενής διατηρεί μια καλή ποιότητα ζωής για μεγάλο χρονικό διάστημα. Η πορεία της νόσου ποικίλλει σημαντικά μεταξύ των μεμονωμένων ασθενών: ενώ οι μεμονωμένοι πάσχοντες παραμένουν σχεδόν ασυμπτωματικοί έως τα γηρατειά, η πλειονότητα των ασθενών αντιμετωπίζει σημαντικούς περιορισμούς στην ικανότητά τους να αποδίδουν στην καθημερινή ζωή και στην εργασία καθώς εξελίσσεται η ασθένεια.