Οφθαλμολογία

Δυστροφία του κερατοειδούς

Τι είναι η δυστροφία του κερατοειδούς;

Οι δυστροφίες του κερατοειδούς είναι μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών του κερατοειδούς. Είναι μια μη φλεγμονώδης ασθένεια που συνήθως προσβάλλει και τα δύο μάτια. Στις περισσότερες περιπτώσεις, παρατηρείται μέσω της μείωσης της διαφάνειας του κερατοειδούς και της επιδείνωσης της όρασης. Η μέγιστη ηλικία τους είναι μεταξύ των ηλικιών 10 και 50. Οι δυστροφίες του κερατοειδούς χωρίζονται σε διαφορετικές μορφές, καθεμία από τις οποίες επηρεάζει διαφορετικές περιοχές του κερατοειδούς. Οι μεταλλάξεις σε διάφορα γονίδια είναι η αιτία.

αιτίες

Οι δυστροφίες του κερατοειδούς είναι κληρονομικές (κληρονομικές) ασθένειες. Η αιτία είναι διαφορετικές μεταλλάξεις σε διαφορετικές αλληλουχίες γονιδίων. Οι γονιδιακές αλληλουχίες έχουν εντοπιστεί τα τελευταία χρόνια μέσω εντατικής ιατρικής έρευνας, η οποία οδήγησε σε καλύτερη κατανόηση και καλύτερες διαγνωστικές και θεραπευτικές επιλογές. Οι μοριακοί έλεγχοι μπορούν να διαγνώσουν τη συγκεκριμένη μορφή της δυστροφίας του κερατοειδούς στον ασθενή και να την αντιμετωπίσουν ανάλογα. Αυτές οι ασθένειες μεταδίδονται συχνά από γενιά σε γενιά σε μια οικογένεια.
Οι δυστροφίες του κερατοειδούς είναι μη φλεγμονώδεις ασθένειες, δηλαδή. δεν προκύπτουν ως αποτέλεσμα προηγούμενης φλεγμονής ή άλλης νόσου του κερατοειδούς. Ούτε μπορούν να συμβούν ως αποτέλεσμα ατυχημάτων ή τραυματισμών. Οι δυστροφίες του κερατοειδούς συχνά ανακαλύπτονται τυχαία σε οφθαλμολογική εξέταση σε σωματικά υγιείς ανθρώπους.

Αυτό το άρθρο μπορεί επίσης να σας ενδιαφέρει: Αστιγματισμός

Τι μορφές υπάρχουν;

Υπάρχουν πολλές διαφορετικές μορφές δυστροφίας του κερατοειδούς, καθεμία από τις οποίες επηρεάζει διαφορετικές περιοχές του κερατοειδούς. Ταξινομούνται σύμφωνα με τη γονιδιακή μετάλλαξή τους και ονομάζονται σύμφωνα με την τυπική εμφάνισή τους. Σύμφωνα με τον εντοπισμό, μπορούν να χωριστούν σε 3 ομάδες. Μία ομάδα επηρεάζει κυρίως τα επιφανειακά στρώματα όπως το επιθήλιο, ένα άλλο το μεσαίο στρώμα στρώματος και την τρίτη ομάδα τα οπίσθια στρώματα του κερατοειδούς όπως το ενδοθήλιο.

Διαβάστε περισσότερα για το θέμα: Ο κερατοειδής του ματιού

Η πιο κοινή μορφή είναι η ενδοθηλιακή δυστροφία του Fuchs. Επηρεάζει τα ενδοθηλιακά κύτταρα στο εσωτερικό του κερατοειδούς και οδηγεί σε αυξανόμενη διάσπαση αυτών. Επηρεάζει κυρίως γυναίκες άνω των 50 ετών. Οδηγεί σε μειωμένη όραση και μπορεί να αντιμετωπιστεί με οφθαλμικές σταγόνες ή, στη χειρότερη περίπτωση, με μεταμόσχευση κερατοειδούς.
Η δυστροφία δακτυλικών αποτυπωμάτων Map-dot επηρεάζει τη βασική μεμβράνη του επιθηλίου. Αυτή η μορφή εμφανίζεται σε νεαρή ηλικία και οδηγεί σε συμπτώματα όπως επιδείνωση της όρασης, πόνος στα μάτια και θολή όραση.
Άλλες μορφές είναι: κοκκώδης δυστροφία του κερατοειδούς, δικτυωτή δυστροφία του κερατοειδούς, κυψελωτή κερατοειδική δυστροφία, δυστροφία του κερατοειδικού κερατοειδούς, επιθηλιακή δυστροφία.

Μάθετε περισσότερα για το θέμα: Μεταμόσχευση κερατοειδούς

Πώς είναι η κληρονομιά;

Οι δυστροφίες του κερατοειδούς αντιπροσωπεύουν μια ομάδα διαφορετικών μορφών ασθένειας, οι οποίες με τη σειρά τους έχουν διαφορετικά πρότυπα κληρονομιάς. Ανάλογα με τη μετάλλαξη, κληρονομούνται ως αυτοσωματικό κυρίαρχο, αυτοσωματικό υπολειπόμενο ή Χ-συνδεδεμένο υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Οι πάσχοντες ασθενείς μπορούν να υποβληθούν σε γενετική συμβουλευτική, η οποία μπορεί να τους ενημερώσει για τη θεραπεία και την πρόγνωση, καθώς και πληροφορίες που διαβιβάζονται στα παιδιά.

διάγνωση

Εάν υπάρχει μείωση της διαφάνειας του κερατοειδούς χιτώνα και, ειδικότερα, συμβαίνει θόλωση και στα δύο μάτια ταυτόχρονα, θα πρέπει να ληφθεί υπόψη η δυστροφία του κερατοειδούς. Ο οφθαλμίατρος μπορεί να εξετάσει τον κερατοειδή χρησιμοποιώντας μια εξέταση λαμπτήρα σχισμής και να προσδιορίσει πιθανές δομικές αλλαγές ή αδιαφάνεια.

Επιπλέον, μπορεί να πάρει ένα δείγμα κατά τη διάρκεια της εξέτασης και να το εξετάσει με ηλεκτρονικό μικροσκόπιο. Ιδιαίτερα σε ασθενείς που έχουν συγγενείς με δυστροφία του κερατοειδούς, θα πρέπει να πραγματοποιείται τακτική οφθαλμολογική εξέταση προκειμένου να είναι δυνατή η διάγνωση μιας πιθανής δυστροφίας του κερατοειδούς το συντομότερο δυνατό. Μια μοριακή δοκιμή των γονιδίων μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη για να μάθετε την ακριβή μορφή της δυστροφίας του κερατοειδούς.

Ποια είναι τα συμπτώματα της δυστροφίας του κερατοειδούς;

Πολλές δυστροφίες του κερατοειδούς προκαλούν λίγα ή πολύ αργά συμπτώματα και συχνά δεν αναγνωρίζονται από τον ασθενή. Οι ασθένειες συχνά ανακαλύπτονται σε σωματικά υγιείς ασθενείς κατά τη διάρκεια μιας οφθαλμολογικής εξέτασης.
Όταν εμφανιστούν συμπτώματα, οι ασθενείς συχνά παρατηρούν επιδείνωση της όρασης πρώτα. Αυτό αυξάνεται όλο και περισσότερο με την πάροδο του χρόνου. Η επιδείνωση της όρασης συχνά υπόκειται σε περίοδο.

Ορισμένες μορφές έχουν σοβαρά προβλήματα όρασης, ειδικά το πρωί, αλλά αυτές μειώνονται καθώς προχωρά η μέρα. Επιπλέον, μπορεί να υπάρχουν μεγάλες παύσεις χωρίς συμπτώματα μεταξύ των συμπτωμάτων. Επιπλέον, ο κερατοειδής γίνεται θολός, ο οποίος αρχικά δεν είναι ορατός αλλά μπορεί να επιδεινωθεί με την πάροδο των ετών.
Με δυστροφίες του κερατοειδούς, που επηρεάζουν ιδιαίτερα τα επιφανειακά μέρη του κερατοειδούς, δηλαδή το επιθήλιο κ.λπ., εμφανίζεται επίσης σοβαρός πόνος στα μάτια.

Διαβάστε επίσης το άρθρο σχετικά με το θέμα: Αδιαφάνεια του κερατοειδούς

Θεραπεία / θεραπεία

Η θεραπεία των δυστροφιών του κερατοειδούς εξαρτάται από τη συγκεκριμένη μορφή. Είναι επομένως σημαντικό να διαγνωστεί η ακριβής μορφή της δυστροφίας του κερατοειδούς χρησιμοποιώντας μοριακές εξετάσεις πριν από την έναρξη της θεραπείας. Ορισμένες μορφές δεν απαιτούν θεραπεία.
Σε ορισμένες μορφές, οι αφυδατικές οφθαλμικές σταγόνες ή αλοιφές είναι επαρκείς, όπως η δυστροφία χαρτογραφημένων δακτυλικών αποτυπωμάτων ή η ενδοθηλιακή δυστροφία Fuchs. Οι ειδικές οφθαλμικές σταγόνες αντλούν υγρό από τον κερατοειδή, γεγονός που οδηγεί σε βελτίωση της όρασης.

Στην περίπτωση πιο σοβαρών μορφών δυστροφίας του κερατοειδούς, ωστόσο, μόνο η λεγόμενη κερατοπλαστική, δηλαδή μια μεταμόσχευση κερατοειδούς, θα βοηθήσει τελικά. Ο ασθενής κερατοειδής αντικαθίσταται από κερατοειδή από νεκρό δότη. Λόγω του γεγονότος ότι ο κερατοειδής περιέχει λίγα ανοσο-ικανά κύτταρα, μια αντίδραση απόρριψης συμβαίνει σχετικά σπάνια. Επιπρόσθετη ανοσοκαταστολή με φαρμακευτική αγωγή απαιτείται μόνο σε σπάνιες περιπτώσεις. Η μεταμόσχευση έχει καλό ποσοστό επιτυχίας και βελτιώνει την όραση στους περισσότερους ανθρώπους.

Πορεία της νόσου

Η δυστροφία του κερατοειδούς είναι μια προοδευτική ασθένεια, δηλαδή. η σοβαρότητά του αυξάνεται με την πάροδο του χρόνου.
Ορισμένες μορφές δεν προκαλούν συμπτώματα για τον ασθενή και ως εκ τούτου δεν έχουν απειλητικές για τη ζωή επιπτώσεις. Άλλες μορφές οδηγούν σε συμπτώματα πολύ αργά και επιδεινώνονται ακόμη και λίγο. Οι σοβαρές μορφές δυστροφίας του κερατοειδούς οδηγούν σε μειωμένη όραση και πόνο στα μάτια πολύ νωρίς. Συχνά υπάρχουν συμπτωματικές φάσεις σε αυτές, συχνά για χρόνια, έτσι ώστε στο τέλος μόνο μια μεταμόσχευση κερατοειδούς να βοηθά στην εξουδετέρωση της τύφλωσης.

πρόβλεψη

Η δυστροφία του κερατοειδούς δεν είναι απειλητική για τη ζωή ασθένεια. Για πολλούς ασθενείς δεν οδηγεί σε περιορισμούς στην καθημερινή ζωή. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορεί να μειώσει τις επιπλοκές. Μόνο σε σπάνιες περιπτώσεις υπάρχει σοβαρή βλάβη της καθημερινής ζωής λόγω μειωμένης όρασης. Σε τέτοιες περιπτώσεις, ωστόσο, μια μεταμόσχευση κερατοειδούς μπορεί, στις περισσότερες περιπτώσεις, να οδηγήσει σε θεραπεία.