Κυστική ίνωση

Συνώνυμα με ευρύτερη έννοια

Κυστική ίνωση, πνεύμονες

Αγγλικά: βλεννοκοκκίδωση, κυστική ίνωση

Ορισμός της κυστικής ίνωσης

Η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική ασθένεια. Η κληρονομιά αναφέρεται ιατρικά ως αυτοσωματική υπολειπόμενη. Η κυστική ίνωση (κυστική ίνωση) δεν κληρονομείται στα χρωμοσώματα φύλου Χ και Υ, αλλά στο αυτοσωμικό χρωμόσωμα 7.

Διαβάστε το γενικό μας άρθρο σχετικά με τις μεταβολικές διαταραχές: Μεταβολικές διαταραχές - τι σημαίνει;

Η μετάλλαξη βρίσκεται στο λεγόμενο γονίδιο CFTR. Το υπολειπόμενο σήμαινε ότι έπρεπε να υπάρχουν δύο ελαττωματικά αντίγραφα του γονιδίου για να ξεσπάσει η ασθένεια. Εάν ένα άτομο έχει μια υγιή και μεταλλαγμένη γονιδιακή θέση στο αντίστοιχο χρωμόσωμα 7, η ασθένεια δεν εμφανίζεται.

Το αποτέλεσμα είναι ένα παθολογικό γονιδιακό προϊόν. Ο κωδικοποιημένος με αυτόν τον τρόπο Δίαυλοι χλωριδίου είναι σπασμένα. Τα ελαττωματικά κανάλια χλωρίου οδηγούν στο σχηματισμό παχιάς βλέννας σε όλους τους εξωκρινείς αδένες.
Αυτοί οι εξωκρινείς αδένες, δηλαδή αδένες που απελευθερώνουν την έκκρισή τους προς τα έξω, περιλαμβάνουν:

• το πάγκρεας
• το λεπτό έντερο
• το σύστημα αεραγωγών με πνεύμονες και βρογχικό σύστημα
• τη χολική οδό και
• επίσης το Ιδρωτοποιοί αδένες

Περίληψη

Κυστική ίνωση είναι ένα Κληρονομική ασθένεια. Κληρονομείται με τέτοιο τρόπο ώστε να είναι ανεξάρτητο από το φύλο και μόνο δύο ελαττωματικά γονίδια λαμβάνει χώρα. Είναι το πιο κοινή αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομιά.
Οι συνέπειες είναι σκληροί σχηματισμοί βλέννας όλων των εξωκρινών αδένων, όπως των αδένων των πνευμόνων, του παγκρέατος και επίσης των αδένων του ιδρώτα. Βασίζονται σε αυτό διαταραγμένη μεταφορά χλωριδίου μεταξύ του εσωτερικού και του εξωτερικού του κελιού (διαβάστε: Χλωρίδιο στο αίμα). Το μεταλλαγμένο γονίδιο είναι ενεργοποιημένο Χρωμόσωμα 7 και προκαλεί μια μεγάλη ποικιλία εμπλοκής οργάνων με τις αντίστοιχες επιπτώσεις στην αναπνοή, την πέψη και την αναπαραγωγή.
Δυστυχώς, η θεραπεία μπορεί να ανακουφίσει μόνο τα συμπτώματα, αλλά να μην προκαλέσει θεραπεία. ο Προσδόκιμο ζωής σε ασθενείς με κυστική ίνωση σχετικά χαμηλό.

Δεδομένου ότι είναι μια υπολειπόμενη κληρονομική ασθένεια, υπάρχουν άνθρωποι που φέρουν το αλλαγμένο γονίδιο αλλά δεν πάσχουν από την ίδια την ασθένεια. Αυτά τα άτομα καλούνται Δυνατότητα φορέα ή Αγωγοί, δηλαδή φορείς. Αυτοί οι άνθρωποι δεν έχουν κυστική ίνωση επειδή το άλλο αντίγραφο του γονιδίου είναι άθικτο και το άρρωστο δεν είναι αρκετά δυνατό για να επικρατήσει.
Ωστόσο, μπορεί να μεταδώσει αυτό το ελαττωματικό αντίγραφο του γονιδίου στους απογόνους της. Εάν ένα τροποποιημένο γονίδιο ήταν ήδη αρκετό για να προκαλέσει μια ασθένεια, θα ήταν η λεγόμενη κυρίαρχη κληρονομιά. Μια τέτοια κληρονομιά μπορεί να βρεθεί, για παράδειγμα, στο Chorea Χάντινγκτον. Μπορείτε να μάθετε περισσότερα για αυτήν την ασθένεια στο θέμα μας Chorea Χάντινγκτον.

Περίπου 1:2500 βρίσκεται το Ποσοστό ασθενειών σε νεογέννητα στη Γερμανία. Φορέας είναι για όλους 25. στον γερμανικό πληθυσμό.

βασική αιτία

Η κυστική ίνωση προκαλείται από μετάλλαξη ενός γονιδίου στο χρωμόσωμα 7. Αυτό το χρωμόσωμα είναι ένα αυτοσωμικό χρωμόσωμα και όχι ένα φύλο χρωμόσωμα.
Ο καθένας έχει 44 αυτοσωμικά χρωμοσώματα (δύο πανομοιότυπες εκδόσεις του καθενός) και δύο χρωμοσώματα φύλου. Αυτή η μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 7 οδηγεί στο σχηματισμό ελαττωματικών καναλιών χλωρίου. Η επαναπορρόφηση (εκ νέου απορρόφηση) του χλωρίου από τις αδενικές εκκρίσεις δεν είναι δυνατή επειδή ο υποδοχέας, το σημείο πρόσδεσης του χλωρίου, δεν είναι ενσωματωμένος στους αγωγούς των αδένων.
Αντίθετα, τοποθετείται για εξόρυξη λόγω της εσφαλμένης εμφάνισης και της δομής του. Η φυσική ανταλλαγή χλωρίου μέσω ορισμένων καναλιών χλωρίου διαταράσσεται. Αυτά τα λεγόμενα κανάλια αποτελούνται από πρωτεΐνες. Μια μεγάλη ποικιλία πρωτεϊνών κωδικοποιείται στο DNA μας. Λόγω του γενετικού ελαττώματος των καναλιών χλωρίου, υπάρχει μια αφυδατωμένη και σκληρή παραγωγή βλέννας από όλους τους αδένες, οι οποίες απελευθερώνουν την έκκρισή τους προς τα έξω. Στη συνέχεια, η βλέννα μπλοκάρει μερικώς τους αγωγούς ή τους αεραγωγούς στους πνεύμονες.

Διαβάστε και αυτό Μετάλλαξη χρωμοσώματος

Διάγνωση κυστικής ίνωσης

Τα τυπικά συμπτώματα που ξεκινούν από την παιδική ηλικία είναι πρωτοποριακά στη διάγνωση της κυστικής ίνωσης.
Αυτή η υποψία ενισχύεται από ένα θετικό οικογενειακό ιστορικό (ασθένεια του πατέρα / της μητέρας ή των στενών συγγενών). Ένα θετικό οικογενειακό ιστορικό σημαίνει ότι υπάρχουν ή έχουν ήδη υπάρξει περιπτώσεις κυστικής ίνωσης στην οικογένεια - από τη μητρική ή την πατρική πλευρά.
Η έλλειψη παγκρεατικών ενζύμων μπορεί επίσης να εντοπιστεί στα κόπρανα. Τυχόν αποφράξεις στους αεραγωγούς μπορούν να ανιχνευθούν με ακτινοβολία στο στήθος.
Ένα τεστ ιδρώτα, το οποίο μετρά την περιεκτικότητα του ιδρώτα σε χλωριούχα, βοηθά επίσης στη διάγνωση της κυστικής ίνωσης. Εάν ξεπεραστεί μια συγκεκριμένη τιμή και ισχύουν και τα άλλα συμπτώματα, η διάγνωση είναι σχετικά σταθερή. Συχνά οι ίδιοι οι γονείς παρατηρούν την αυξημένη περιεκτικότητα σε αλάτι στον ιδρώτα του βρέφους.

Το αγέννητο παιδί μπορεί επίσης να εξεταστεί για αυτήν την κληρονομική ασθένεια. Χρήση διάτρησης αμνιακού υγρού (Αμνιοκέντηση) Τα εμβρυϊκά κύτταρα αφαιρούνται και εξετάζονται για το μεταλλαγμένο γονίδιο.

Διαβάστε περισσότερα για το θέμα: Εξέταση ακτινογραφίας του παιδιού

Θεραπεία της κυστικής ίνωσης

Όποιος πάσχει από κυστική ίνωση θα λάβει συμβουλές σε έναν Κυστική ίνωση - τμήμα εξωτερικών ασθενών ή συμβουλές από Ανθρώπινος γενετιστής (Ειδικός σε κληρονομικές ασθένειες) συνιστάται. Αυτά μπορούν να βοηθήσουν στην αύξηση της ποιότητας ζωής ή, εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά, να υπολογίσετε την πιθανότητα ενός άρρωστου παιδιού. Εφόσον οι γονείς είναι γόνιμοι και γόνιμοι.
Διαφορετικά, η θεραπεία είναι συμπτωματική, καθώς η αιτία, το ελαττωματικό γονίδιο, δεν μπορεί να εξαλειφθεί.

Ανίατη ασθένεια

Η κυστική ίνωση (κυστική ίνωση) εξακολουθεί να είναι μια ανίατη ασθένεια σήμερα.

Στην περίπτωση της κυστικής ίνωσης, είναι σημαντικό να έχετε επαρκείς ποσότητες επιτραπέζιου αλατιού (Χλωριούχο νάτριο, NaCl). Φυσικά στοχεύει η βλεννόλυση. Η βλεννόλυση είναι η διάλυση της βλέννας, ειδικά στους πνεύμονες, για να διευκολύνεται η αναπνοή.
Τα φάρμακα και η εισπνοή μπορούν να ανακουφίσουν τα συμπτώματα. Εάν η λειτουργία των πνευμόνων επιδεινώνεται αισθητά, μπορεί να χορηγηθεί οξυγόνο.
Μέσω εντατικής φυσιοθεραπείας (φυσιοθεραπεία), για παράδειγμα πατώντας μασάζ και αναπνευστικές ασκήσεις, αντιμετωπίζονται επίσης οι αλλαγές των πνευμόνων που προκαλούνται από την κυστική ίνωση.
Συχνά, η ασθένεια τελειώνει με την απαιτούμενη μεταμόσχευση πνευμόνων. Ωστόσο, οι λίστες αναμονής είναι μεγάλες.

Η στοματική χορήγηση παγκρεατικών ενζύμων και λιποδιαλυτών βιταμινών είναι επίσης μέρος της θεραπείας. Το καθήκον του παγκρέατος πρέπει επομένως να υποστηριχθεί ή να αντικατασταθεί. Οι λιποδιαλυτές βιταμίνες είναι Α, Δ, Ε και Κ. Πρέπει να χορηγούνται απευθείας στο αίμα, καθώς δεν μπορούν να απορροφηθούν από την τροφή λόγω έλλειψης πεπτικών ενζύμων.
Η δίαιτα πρέπει επίσης να έχει υψηλή περιεκτικότητα σε θερμίδες, καθώς μόνο ένα μέρος αυτών μπορεί να ληφθεί από τα τρόφιμα.

Για να αποφευχθούν πρόσθετοι παράγοντες κινδύνου για επιπλοκές όπως η γρίπη ή η πνευμονία, το παιδί πρέπει να εμβολιαστεί. Συνιστώνται οι ακόλουθοι εμβολιασμοί:

• ιλαρά
• Πνευμονιόκοκκοι
• γρίπη

Διαβάστε περισσότερα για το θέμα: Υπερμόλυνση

Φυσικά, αυτά τα μέτρα απαιτούν διαβούλευση με γιατρό, με τον οποίο θα πρέπει να συζητηθούν οι κίνδυνοι.

Σήμερα, μια μεγάλη ελπίδα για θεραπεία κυστικής ίνωσης τοποθετείται στη γενετική έρευνα. Γίνεται προσπάθεια εισαγωγής των ελλειπόντων γενετικών πληροφοριών στο ανθρώπινο γονιδίωμα. Ψάχνουμε για διανύσματα που μπορούν να διαχειριστούν αυτήν την εργασία. Οι φορείς μπορούν, για παράδειγμα, να είναι βακτηριακό ή ιικό DNA που καταφέρνει να ενσωματώσει την υγιή συχνότητα στη γενετική μας σύνθεση.

Η θεραπευτική προσέγγιση σε αγέννητους ασθενείς δοκιμάζεται επί του παρόντος. Σε ποντίκια, τα έμβρυα ποντικού έχουν ήδη καταφέρει να εισαγάγουν το υγιές γονίδιο, το οποίο περιείχε τη σωστή γονιδιακή αλληλουχία, μέσω αμνιοπαρακέντησης (εμβολιασμός αμνιακού υγρού). Το υγιές CFTR γονίδιο παρήχθη έτσι σε αυτούς τους ποντικούς. Η αμνιοκέντηση είναι μια παρακέντηση και αφαίρεση των κυττάρων του παιδιού από το αμνιακό υγρό. Αυτό γίνεται μέσω του κοιλιακού τοιχώματος της μητέρας.

Στη Γερμανία, ωστόσο, αυτή η μορφή ενδομήτριας (= στη μήτρα = στη μήτρα) "θεραπεία" απαγορεύεται.

προφύλαξη

ΕΝΑ προληπτικό μέτρο υπό αυτήν την έννοια δεν υπάρχει επειδή είναι κληρονομική ασθένεια.
Ωστόσο, μπορείτε να επισκεφθείτε ένα κέντρο γενετικής συμβουλευτικής ανθρώπου (συνήθως βρίσκεται σε πανεπιστημιακά νοσοκομεία). Εδώ υπολογίζεται πόσο υψηλός είναι ο κίνδυνος μετάδοσης της νόσου στα παιδιά.
Αυτή η συμβουλή είναι πάντα χρήσιμη εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό κυστικής ίνωσης.
Επίσης ένα Προγεννητική διάγνωση αξίζει να αγωνιστούμε. Εδώ πριν από τη γέννηση (δηλ. Προγεννητικά) α Εξέταση αμνιακού υγρού (Αμνιοκέντηση) διεξήχθη. Τα εμβρυϊκά κύτταρα (κύτταρα από το παιδί) λαμβάνονται από το αμνιακό υγρό και το DNA εξετάζεται για το μεταλλαγμένο γονίδιο.

Πρόγνωση κυστικής ίνωσης

Δυστυχώς, το μέσο προσδόκιμο ζωής σε ασθενείς με κυστική ίνωση είναι μόνο 32-37 χρόνια. Σήμερα, το προσδόκιμο ζωής των νεογέννητων που γεννήθηκαν με αυτήν την πάθηση εκτιμάται ότι είναι περίπου 45-50 χρόνια.

Η πρόγνωση εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη θεραπεία και από το εάν τηρείται.
Ο ίδιος ο ασθενής και τα κίνητρά του διαδραματίζουν επομένως σημαντικό ρόλο.